UR vardagen

Fallbeskrivning nr 5 - 2018

Kvinna, 74 år gammal.

Anamnes
År 2000 debut av opticusneurit vänster sida, 2001 även höger sida. Sedan 2001 har patienten även besvärats av ledvärk, stelhet, recidiverande munsår och fotosensibilitet.

Lab
CRP 16. SR 28. C3, C4 utan anmärkning. U-sticka: +1 leukocyter. Kreatinin utan anmärkning.
ANA homogent mönster, titer 3200. Anti-DNA positiv. Övrig ENA-screening negativ.

Diagnos och behandling
Via annan klinik där patienten var bosatt misstänktes SLE. Patienten fick intravenös steroidpulsbehandling i 3 dagar, därefter Prednisolon 5-10 mg dagligen i monoterapi fram till 2007 och därefter avslutades kontakten med Reumatologen.

År 2008 remiss från primärvården till reumatologkliniken i Västerås dit patienten nyligen hade flyttat. Anledningen var allmän försämring med framför allt ledvärk, utslag i ansiktet, solkänslighet. SLE-diagnosen bekräftas igen och patienten börjar med Prednisolon 7,5 mg x 1 och Azatioprin 50 mg 1 x 2. Bentäthetsmätning utan anmärkning. Osteoporosprofylax med Calcichew-D3 utan bisfosfonat.

Förlopp
Under åren 2008-2018 är patienten välmående, inga recidiv i SLE. Anti-DNA negativ.
December 2016 falltrauma och patienten ådrar sig en medial collumfraktur i höger höft. Opereras med LIH-spik. Mars 2017 falltrauma igen och patienten ådrar sig tremalleolär fraktur i höger fotled. Opereras med platta och skruvar samt cerklage. Komplikationsfritt efterförlopp. Ny bentäthetsmätning, fortfarande utan anmärkning.

Aktuellt
Maj 2018 söker patienten medicinakuten för akut påkommen smärta i höger fotled och fot sedan två dagar. Hon förnekar trauma eller överbelastning. Ingen feber, inga övriga allmänsymtom. Generell svullnad i fot/fotled och en bit distalt i underbenet. Viss rodnad och värmeökning. Ömmar över fotledsgaffeln. Inskränkt rörlighet i fotleden, perifera pulsar utan anmärkning. Ultraljud underben visar ingen DVT. Röntgen fot visar inget nytillkommet, ingen fraktur. CRP 100, LPK 14,6, Urat 404. Bedöms via akuten som misstänkt gikt. Fick Colrefuz-kur och remiss till reumatologmottagningen för uppföljning. Patienten slutade med Colrefuz några dagar senare på grund av diarré.

Tre veckor senare får patienten tid till Reumatologen. Hon är fortfarande inte bra i foten. Feberkänsla, ibland lite frossa. Ultraljud fotled visar kraftig synovit, uttalat mjukdelsödem, maximal Doppler-signal, ej dubbelkontur. CRP 70, Urat 454. Det hela bedöms i första hand vara en septisk artrit och patienten remitteras till ortopedakuten. Ledpunktion utförs med en liten bloddroppe i utbyte. Behandling med Cloxacillin i.v. sätts in och pågår i 3 dagar. Odlingar utfaller negativa, inklusive bloddroppen från fotleden. Patienten skickas hem med Heracillin i 7 dagar ”för säkerhets skull”. Bedöms återigen som gikt.

Tio dagar senare är patienten fortfarande inte bättre. Kraftigt pittingödem upptill 10 cm under patella. D-dimer positiv. CRP 64. Ånyo bedöms som gikt via vårdcentralen och patienten skickas hem med Oxynorm och Alvedon.

Tre veckor senare söker patienten igen på akutmottagningen med feber 39 grader, trötthet, fortfarande smärta, rodnad och svullnad i höger fotled. CRP 128. LPK 20. Resurin 1000 ml. Ledpunktion utan utbyte från fotleden. Nu misstänkt sepsis. Patienten läggs in och får Cefotaxim intravenöst. Preliminärsvar från blododlingar visar växt av Staf. aureus. Man byter antibiotika till Ekvacillin.

Tre dagar senare dysfasi, konfusion, facialispares, svaghet i höger arm och i höger ben. Saturation 80% på luft. Blåsljud med PM över mitralis, takykardi. Akut DT-hjärna utan anmärkning.

Frågor
1. Vilka differentialdiagnoser bör man fundera över?
2. Vidare utredning?
3. Behandling?

Läs Facit

Fredrik Markros
Överläkare, Reumatologkliniken Västerås

Läs mer

Fallbeskrivning nr 3 - 2018

Kvinna född 1987

Hereditet
Mor med SLE.

Socialt
Tidigare rökning. Trassligt socialt under uppväxten. Brukat droger under tonåren men ej sedan dess. Arbetat på tatueringsverkstad och förskola. Har två barn. Är högerhänt.

Tidigare sjukdomar
Obesitaskirurgi 2010. Bukplastik 2011. Haft gastritbesvär. 2012 gallsten och kolecystit. 2016 dysplastiskt nevus.

Reumatologiskt
RF-negativ, ACPA-negativ, ANA-positiv, destruerande polyartrit sedan 1,5 års ålder. Haft allmänpåverkan och feber initialt. Besvär med bland annat käkleder, fotleder. Provat många läkemedel inklusive Methotrexate, Salazopyrin (ej tålt dessa två DMARDs), flera TNF-hämmare, Orencia, RoActemra, Kineret, Mabthera. Under senaste året har hon endast haft per oralt kortison på grund av amning och andra omständigheter.

November 2017
Högaktiv i lederna och ökad SR och CRP. Ordineras Cimzia (Cimzia väljs på grund av att hon fortfarande ammar lite). Ledinjektion i vänster handled i december 2017. Upplever en del smärtor och parestesier efter ledinjektionen. Kommer igång med Cimzia i slutet av december 2017.
Per telefon i februari 2018 rapporterar patienten att hon har fått vad hon tror är Raynauds fenomen sedan början av februari. Hon beskriver vita och blå fingrar. Ökande frekvens och allvarlighetsgrad. ANA, anti-histon-ak och allmänna prover beställs. Allt utfaller helt negativt, litet inflammatoriskt påslag i lab.
Inkommer på extra läkarbesök i mars 2018. Det framkommer att det som patienten uppfattat som Raynauds fenomen förekommer endast i vänster hand vilket ej framkom per telefon. Därutöver smärtor i handen som strålar upp mot armbågen. Parestesier. Det framkommer även att patienten just har fått reda på att hon ånyo är gravid.

Status
Perifera pulsar: Radialis liksidig och tydlig. Ulnaris mindre tydlig men liksidig.
Ledstatus: Inga uttalade artriter.
Lokalstatus vänster hand: Marmorerad blåfärgning av fingertopparna DIG 2–5 i rumstemperatur. Lite skrynkliga fingertoppar. Enstaka lila mindre områden (dessa återgår aldrig till normal hudfärg enligt patienten). Begynnande millimeterstora sår på två ställen. Påtagligt kall om fingrarna.
Lokalstatus underben: Stora områden med vad som ser ut att likna konfluerande blåmärken (spontant uppkomna enligt patienten).

Frågor

1. Vilka differentialdiagnoser bör man fundera över?

2. Vidare utredning?

3. Provtagning?

Läs Facit

Karin Gunnarsson
ST-läkare i reumatologi
Karolinska Universitetssjukhuset

Läs mer

Fallbeskrivning nr 1 - 2018

Jul- och nyårshelgernas utmaningar…
Detta rör sig om en juridikstuderande ung kvinna som söker akut kl. 06:00 på morgonen på julafton på grund av 3–4 dagars ihållande bröstkorgssmärta som förvärras vid djupandning och med viss rörelsekorrelation.

Nu svårt att hantera smärtan, upplever andnöd. Produktiv hosta, grönt slem som ibland är blodtillblandat. Negerar feber. Orienterande prover visar lätt avvikande D-Dimer på 1,4 mg/L, CRP 59 mg/L och ALAT 1,32 μkat/L. Allt övrigt i rutinlab på Akutmottagningen är helt utan anmärkning. På grund av provsvaret beslutar jouren att göra en datortomografi av thorax, främst för att utesluta lungemboli. Bild DT1 visualiserar en 2 cm rundad förändring med central uppklarning.

På basen av fyndet väcks misstanke om infektion, främst TBC då patienten kommer från Armenien, men även misstanke om svamp. Patienten läggs in. Provtagning med IGRA. Flera försök till inducerat sputum för odling/PCR med magert resultat som ändå skickas för analys. Föreslås för bronkoskopi som dock inte genomförs i detta läge och planeras för biopsi.

Fördjupad anamnes under juldagen och mellandagarna ger en hel del ytterligare information:

Patienten har varit tröttare än normalt under det senaste året. Nästäppa av och till samt några episoder av näsblod vilket hon inte tidigare besvärats av. Opererad i näsan tidigare, lite oklart om det varit för polypos eller mer kosmetiskt. Mångåriga besvär med höger knä, smärta och värk som behandlats med NSAID och Tramadol. På grund av tilltagande besvär från höger ben, men även besvär från höger arm med svaghetskänsla och sensibilitetsbortfall i delar av hela höger kroppshalva inklusive ansiktet blir hon utredd på Neurologen under hösten. MR hjärna u.a., s-IgM-stegring till 2,7 g/L (0,45-2,3) men inga andra avvikande fynd i utredningen eller vid klinisk undersökning. Man har beslutat en förnyad MR hjärna efter sex månader. Patienten upplever själv att symtomen är stressrelaterade. Patienten upplever sig nu ytterligare försvagad, i båda benen. Hon undergick IVF som dessvärre slutade med ett tidigt missfall under sommaren. Graviditetsönskan sedan tiotalet år. Nytillkommet utslag på ett ben, eksemliknande. Svar på klassisk SR anländer och är 84, under höstens utredning SR 27 och i mars samma år SR 12.

Beslut fattas på annandagen om att bredda utredningen med tillägg av datortomografi av sinus som inte visar någon slemhinnesvullnad men något mer prominent concha inferior på vänster sida jämfört med höger. Tillägg av ANCA till provtagningen. Tularemiserologi, HIV. Hudkonsult. Patienten upplever sig tilltagande försämrad, framförallt tilltagande smärta i bröstkorg, främst vid andning.

I samband med lungbiopsi liten pneumothorax, prov skickas för TBC-diagnostik, PCR, odling och direktmikroskopi. PCR och mikroskopi utfaller negativa, 7 veckor till odlingssvar. Svar på Tularemiserologi ankommer, svagt positivt 1,6 (<1,1) som dock inte går att i bekräfta med kompletterande analys som ankommer någon vecka senare. CRP i stigande, nu 72 mg/L. Hudkonsult bedömer förändringarna som ett ospecifikt eksem vilket senare bekräftas av PAD. Patienten går på permission med recept på Ciproxin på låg misstanke om Tularemi. CRP har stigit till 113 mg/L. I samband med utskrivning på nyårsafton noteras i journalen att patienten har haft ont i höger öra vilket inspekteras med möjligen något förtjockad trumhinna. Man bedömer det hela som bakteriellt orsakat och fortsätter Ciproxinbehandlingen samt lägger till Amimox och planerar för ett snart polikliniskt återbesök.

Första dagen efter helgerna, den 2/1 kontaktas infektionsjouren då patienten har en lågt positiv PR3-ANCA 26 IU/mL. Man bedömer att det hela kan hanteras i samband med återbesök till infektionsjouren nästkommande dag.

Jouren uppmärksammar den longitudinella anamnesen, försämrade symtom från örat inklusive gult sekret på kudden, subfebrilitet, ytterligare trötthet. Inga fynd av svamp i biopsin som tagits, HIV negativ. Kontakt med reumatologjour och patienten läggs in för kompletterande utredning på Reumatologen.

Förnyad ANCA fortsatt positiv för PR3 i stigande titer, nu 45 IU/mL. ÖNH-konsult hittar inget annat än förtjockad trumhinna med bakomstående sekret. Patienten har behandling mot otit med Amimox vilket fortsätts. Nässköljning rekommenderas. Septumdeviation med kompensatoriskt förstorad vänster concha, således inget som ter sig inflammatoriskt. Nefrologisk utredning visar svag positivitet för proteinuri på en urinsticka vilket ej upprepas. Övriga prover helt utan anmärkning. Mikroskopi visar inget avvikande, inga korniga cylindrar. Komplettering med hepatitserologi inför högdos steroidbehandling och ytterligare immunsuppression, visar utläkt hepatit C. På grund av svaghet planeras komplettering med neurofysiologisk utredning där inget avvikande noteras, denna kan dock ej genomföras förrän efter att behandling inletts. Ultraljud buk utesluter gallvägspatologi eller stenar och leverförändringar som orsak till lätt ALAT-stegring. IGRA utsvaras negativt för TBC.

Patienten erhåller Solu-Medrol 1.000 mg/dag med planering för tre dagars behandling men där man på grund av trombocytökning till 1.147 x 109/L endast ger 100 mg + 1.000 mg + 500 mg. Därefter 50 mg Prednisolon dagligen.

Patienten mår bättre fysiskt men blir uppjagad av kortisonet. Dock uppger hon nu hörselnedsättning i höger öra. Inspekteras med ilsken kärlteckning på hammarskaftet men för övrigt inget sekret, ingen perforation.

Kontroll av lungförändringar (Bild DT2). Progress av den tidigare förändringen och tillkomst av ytterligare förändringar. Dessutom CRP ånyo i stigande, som lägst 35 mg/L, nu 72 mg/L.

Man beslutar i samråd med infektions-, lung- och reumatologkonsult om förnyad biopsering. Denna gång tas prover för PAD men förnyade infektionsprover läggs av misstag också i formalin och kan ej analyseras.

Ytterligare en skiktröntgen genomförs och visar försämring av kända förändringar. Tillkomst av ytterligare nästäppa och lite blödning. Ny remiss till ÖNH. Nu ser man slemhinneförändringar som biopseras. Blodig upphostning vid något tillfälle. CRP 100 mg/L.

Patienten erhåller förnyad Solu-Medrol-pulsbehandling 500 mg x 2 istället för Prednisolon per oralt på grund av misstänkt dåligt behandlingssvar.

Frågor

1. Är det rimligt att anse att infektion är helt uteslutet?

2. Kan vi ge patienten Mabthera?

3. Hur skall man förhålla sig till Sendoxan?

4. Patienten har frysta embryon men inget barn. Andra behandlingsalternativ?

5. Hur bråttom är det? Nuläge med hörselbortfall, lungförändringar med progress, inget njurengagemang. Ny biopsi tagen från slemhinna i övre luftvägarna där nya förändringar konstateras. CRP i stigande, kraftig trombocytos.

6. Övervägande av Fragminbehandling? Patienten vill veta att vi är säkra på diagnos. Hon börjar läsa på Internet. Mycket oroad.

Läs facit

Sara Bucher
Reumatologiska kliniken,
Örebro

Läs mer

Fallbeskrivning nr 7 - 2017

I förra numret presenterades av Katerina Chatzidionysiou en 35-årig helsvensk man som sammanfattningsvis besvärades av feber, svettningar, viktnedgång, torrhosta, återkommande aftösa sår i munnen samt hudutslag på ryggen och bröstet. I anamnesen omnämndes epididymit och utredningen visade tromber i höger hjärtkammare.

I detta nummer vill jag presentera Fredrik, en 62-årig helsvensk man som jag träffade i våras på vår slutenvårdsavdelning, och som utöver ursprunget uppvisar en del andra likheter med förra numrets patient, bland annat förekomst av endokardiella tromber.

Socialt
Gift med två vuxna barn. Har rökt tidigare men slutat sedan cirka 15 år tillbaka. Måttlig alkoholkonsumtion. Arbetar som dockmästare på fartygsvarv.

Anamnes
Fredrik är en man som innan den aktuella sjukdomshistorien hade upplevt sig väsentligen frisk förutom att han hade besvärats av astma sedan 16 år tillbaka. Han hade även en känd prostatahyperplasi.

Innan kontakten med Reumatologen
Fredrik insjuknade för cirka två år sedan med smärtor i vänster fot initialt och så småningom även i höger fot. Symptomen förvärrades successivt och under hösten 2016 drabbades patienten av en vänstersidig droppfot samt karpaltunnelsyndrom som opererades på båda sidorna. Under våren 2017 blev patienten kraftigt försämrad med muskelsvaghet, generell muskelatrofi, uttalad viktnedgång och svettningar. Patienten sökte vård. SR och CRP var kraftigt förhöjda. Bilden tolkades som ett oklart inflammatoriskt tillstånd, eventuellt PMR, och i april 2017 blev patienten insatt på 40 mg Prednisolon med efterföljande nedtrappning till 20 mg dagligen. SR och CRP sjönk fint med den behandlingen.

Patienten blev extensivt utredd av neurolog. Misstanke om ALS avskrevs. Lumbalpunktion genomfördes och fynden från cerebrospinal vätskeanalys var utan anmärkningar. Neurografi visade bild som vid en uttalad sensomotorisk axonal polyneuropati. EMG visade huvudsakligen myopatiska förändringar såväl proximalt som distalt i extremiteterna men även i m orbicularis oris, m sternocleidomastoeideus och m rectus med förekomst av spontanaktivitet i form av fibrillationer och positiva sharp waves. Bortfall av muskelaktivitet sågs enbart i m tibialis anterior och i m gastrocnemius. MEP visade normala centralmotoriska överledningstider.

Muskelbiopsi visade skelettmuskulatur med variation i fiberstorlek med förekomst av antydda grupper av tämligen små fibrer, vilket kan tyda på neurogen skada. Inflammatoriska cellinfiltrat påvisades inte. I de få små inkluderade kärlen sågs inga hållpunkter för vaskulit.

DT thorax i april 2017 visade inga infiltrat. I upprepad undersökning två månader senare hade patienten rikligt med pleuravätska på höger sida, samt en patologiskt förstorad lymfkörtel och flera icke-patologiskt förstorade lymfkörtlar i mediastinum. Han hade även perihilära infiltrat bilateralt och en skrumpningstendens i höger ovanlob. Bronkoskopi utfördes och BAL-vätskeanalys visade inga maligna celltyper, en CD4+/CD8+-cellskvot på 1,5 och inga hållpunkter för non-Hodgkinlymfom. Odlingarna utföll negativa, förutom ett positivt svar för Candida albicans i BAL.

I juni 2017 utvecklade Fredrik en grav hjärtsvikt av oklar bakomliggande genes. MR hjärta visade en dilaterad vänster kammare med uttalad funktionsnedsättning, EF var 11% med liten slagvolym 27 ml, CI 1,6 l/ min/m2 av oklar anledning, och inga väggförändringar påvisades vare sig lokalt eller med diffus utbredning. Hjärtbiopsi visade hypetrofi men ingen nämnvärd inflammation. Ingen eosinofili, inga granulom, inga jätteceller. Ingen morfologisk misstanke om inlagring av amyloid och kongofärgningen utföll negativ.

På reumatologisk slutenvård
Vid denna tidpunkt togs patienten över till reumatologisk slutenvårdsavdelning för fortsatt utredning. Vid ankomsten var han något hes och hade en produktiv hosta med vitaktigt slem. Han blev andfådd vid lätt ansträngning. Han hade ingen dysfagi, ingen feber, inga tarmsymtom, inga urinvägssymtom, inga artriter. Han var uppenbart muskelsvag. Han uppvisade Raynauds fenomen, men inga sår. Han klagade över en nytillkommen synnedsättning i höger öga. Han hade ingen huvudvärk, ingen skalpömhet och ingen tuggclaudicatio. Under hela vårdtiden var patienten kardiellt stabil med något lågt blodtryck.

ANA och ANA-subspecificiteter inklusive anti-dsDNA-antikroppar var negativa. ANCA, kryoglobuliner och antifosfolipidantikroppar var också negativa. Även antikroppar associerade till neurologiska sjukdomar testades och var negativa. Komplementnivåerna var normala. Myositspecifika antikroppar var negativa. CK var normalt.

Patientens underben illustreras i bilden.
Hjärnan undersöktes vid ett antal tillfällen med både MR och DT-angiografi som sammanfattningsvis visade flera relativt färska infarkter bland annat occipitalt på väster sida, kortare lumenförsnävade partier i enstaka kärl inom media- respektive posteriorterritorierna. Fynden var svårtolkade. Misstänkta kaliberväxlingar i MR förde tankarna till vaskulit, men efter kompletterande DT-angiografi och flera granskningar bedömdes förändringarna utgöras av ateroskleros snarare än vaskulit. Patienten hade dock haft kortison under en längre tid när dessa undersökningar gjordes.

Den kliniska bilden förde tankarna till vaskulit, närmast PAN. Hjärtsvikten förblev gåtfull. Med tanke på infarkter i hjärnan inleddes behandling med Fragmin i profylaktiskt syfte, samt Trombyl på inrådan av neurolog.

Arbetsdiagnosen var vid den tidpunkten PAN och behandling med Sendoxan enligt EUVAS-protokollet diskuterades. Oklart var fortfarande hur lungförändringarna och den oklara hjärtsvikten skulle kunna hänga ihop med en eventuell PAN, och huruvida en malignitet skulle ändå kunna ligga bakom denna komplicerade bild. Hepatitserologi kontrollerades och var negativ. QuantiFERON-test hade utförts i mars – innan kortisonbehandling initierades – och var negativt. Nervbiopsi gick inte att genomföra akut, utan man kunde tidigast få en tid till hösten 2017. Patienten fick även en Doxyfermkur ex juvantibus mot eventuell borrelios trots låg misstanke (förekomst av IgG- men inte IgM-antikroppar hos man som hade vaccinerats mot TBE).

Efter en relativt snabb nedtrappning av kortisondosen, som inte ledde till någon nämnvärd försämring, utfördes i juli PET med 18F-FDG samt DT. Lunginfiltraten hade gått i regress och ingen neoplastisk process kunde påvisas.

Ekokardiografi i början av juli visade en normalstor vänster kammare med uttalat nedsatt systolisk funktion, generell hypokinesi och i apexområdet en rundad väggfast struktur, cirka 10 x 15 mm, med en mer ekogivande rörlig slängande struktur i den fria delen, misstänkt tromb. Normalstor höger kammare med normal systolisk funktion. I början höjdes dosen Fragmin på grund av falltendens (patienten hade fallit vid ett tillfälle under vårdtiden).

Vid den tidpunkten blev jag involverad i patientens vård. Arbetsdiagnosen var PAN. Vid ronden noterades utbredda hudreaktioner på stället där patienten hade fått Fragminsprutor. I munhålan sågs aftösa sår som inte hade varit särskilt besvärande för patienten eller smärtsamma.

Tromben i hjärtat var ett bekymmer. Den bedömdes i första hand bero på den globala hypokinesin i hjärtat, men orsaken till hypokinesin var fortfarande oklar. Ischemisk genes bedömdes inte utgöra någon större sannolikhet med tanke på den globala utbredningen. Man gick över till Waran efter att ha vägt risker mot nytta.

Ögonläkare undersökte patienten och bekräftade – utöver diskret katarakt, framför allt på höger sida – en synfältspåverkan med homonym högersidig hemianopsi vilket föranledde körförbud. Inga tecken till intraokulär inflammation och ögonbottenundersökningen var utan anmärkning. Återigen, patienten hade haft kortison under en längre tid när undersökningen gjordes.

Frågor

1. Vad tror du om diagnosen?

2. Hur skulle du behandla?

Läs facit

Ioannis Parodis
Karolinska Universitetssjukhuset
ioannis.parodis@sll.se

Läs mer

Fallbeskrivning nr 5 - 2017

Numrets fallpresentation handlar om en 35-årig man som bär en ”tickande bomb”.

Bakgrund: Svenskt ursprung. Tidigare väsentligen frisk. Icke-rökare. Ingen hereditet för reumatiska sjukdomar. Gift med ett tre månader gammalt barn.

Kontaktorsak: Söker akut i juni 2017 på grund av hög feber upp till 41 grader, torrhosta, bröstsmärta.

Anamnes: Debut av feber, svettningar, viktnedgång, torrhosta, sjukdomskänsla i april 2017. Lungröntgen visade glest infiltrat i vänster underlob, vilket bedömdes som pneumoni och patienten fick antibiotikabehandling i form av Kåvepenin med utebliven effekt. Byte av antibiotikum till klindamycin gav ingen effekt heller. Negativa odlingar. Patienten blev successivt sämre. Anamnestiskt fanns erytema nodosum år 2014 och återkommande aftösa sår i munnen sedan flera år tillbaka.. Under våren 2017 tillkom även episoder av epididimit samt acne-liknande utslag på ryggen och på bröstet. Inga muskuloskeletala besvär. Inga ögonbesvär.

Status och laborationer: På akuten var patienten takykard (150 hjärtslag/minut) och takypnoisk (23 andetag/minut). Feber 40 grader. CRP kring 110, normalt prokalcitonin, endast lätt leukocytos.

Vårdförlopp: Patienten rundodlas och läggs in för vidare utredning. DT thorax visar spridda små förtätningar av infektiöst utseende i underloberna, med vaskulit som en eventuell differentialdiagnos. Bronkoskopi görs och BAL tas. Omfattande mikrobiologisk diagnostik utfaller negativ. CRP stabiliseras kring 90-100. ANA och ANCA är negativa. I samband med en febertopp blir patienten kraftigt påverkad med skakningar och andningsfrekvens på 40 andetag/ minut. Ett blåsljud auskulteras vilket föranleder TEE med frågeställning endokardit och patienten får antibiotikabehandling. TTE visar fynd som inger misstanke om vegetation i trikuspidalis med engagemang av chordae apparatus. PET-CT inger misstanke om lungemboli, vilket verifieras av DT och patienten blir insatt på Fragmin. Fortsatt feber trots bredspektrumantibiotika. Nya odlingar utan växt av bakterier. Infektiös endokardit bedöms vara osannolik. Vidare utredning med TEE visar inga vegetationer, utan en stor förändring i chordae apparatus av oklar genes. Patienten sätts in på 40 mg Prednisolon med snabbt svar både kliniskt och laboratoriemässigt. Patienten blir helt feberfri och akutfasreaktanterna normaliseras. MR hjärta visar tre tromber i höger kammare, en stor och två mindre (bild).

MR hjärta visualiserar tromber i höger kammare.

 

Frågor

1. Vad saknar du i anamnesen?

2. Vilka differentialdiagnoser skulle du tänka på?

3. Vilka prover och undersökningar är det du saknar?

4. Hur skulle du fortsätta att behandla patienten?

Läs facit

Katerina Chatzidionysiou
Reumatologkliniken
Karolinska Universitetssjukhuset

Läs mer

Fallbeskrivning nr 3 - 2017

Maria söker akut på grund av plötslig svår bröstsmärta.

Kön: Kvinna

Ålder: 25 år gammal.

Tidigare sjukdomar: Tidigare varit väsentligen frisk.

Ärftlighet: Mormor och mormors bror avlidit i plötslig hjärtdöd i 40- respektive 60-årsåldern. Pappa, farbror och farfar med RA.

Tobak/alkohol: Ingen rökning, alkohol eller droger.

Det handlar om Maria, en tidigare väsentligen frisk 25-årig kvinna. Hon drabbas plötsligt av svår bröstsmärta och söker akut på hemorten. Man tar ett EKG som är normalt och misstänker panikångestattack. Maria får lugnande besked och får därefter gå hem. Hon söker åter flera gånger med svår attackartad bröstsmärta. Vid ett tillfälle tas TnT som visar sig ligga över 200. Patienten läggs in på IVA med telemetriövervakning. Hon har under vårdtillfället svåra smärtor men inga händelser på telemetrin och EKG:et är normalt.

Maria utreds med MR hjärta och angiografi som är normala. Ingen dynamik på TnT som ligger stabilt omkring 200. Vid nästa smärtgenombrott tas även TnI som utfaller normalt. Man gör EMG och neurografi samt tar ANA/ENA och ANCA. Samtliga utfaller normalt. Hon remitteras till Hjärtkliniken på Sahlgrenska sjukhuset och därifrån remitteras hon vidare till Reumatologkliniken. Vid vidare anamnes framkommer att patienten sedan 10 månader har haft successivt ökad bröstsmärta, trötthet, värk i kroppen, stelhet och andfåddhet. Det känns ”som att en elefant sitter på bröstet” när hon vaknar. Hon har svårt att öppna burkar och hon kan knappt stå på benen på morgonen. Hon uppger dålig aptit och viktnedgång cirka 4 kg på 10 månader. CK 26,1; myoglobin 331.

Muskelbiopsi. Bild tagen av Anders Oldfors, Professor/överläkare i patologi, Sahlgrenska Universitetssjukhuset.

Frågor

1. Vad kan Maria ha drabbats av?

2. Hur skulle du utreda vidare?

3. Varför var TnT kraftigt förhöjt medan TnI var normalt?

4. Vad visar den histologiska bilden?

Läs facit

Marit Stockfelt
ST-läkare,
Reumatologkliniken, SU

Läs mer

Fallbeskrivning nr 1 - 2017

Det handlar om en kvinna som idag är drygt 50 år. Hon remitterades av husläkare 2008 på grund av misstänkta lymfadenopatier för fortsatt handläggning på Rematologkliniken vid Karolinska Universitetssjukhuset.

Hereditet: Ingen hereditet för reumatisk eller annan autoimmun sjukdom.

Socialt: Gift, 3 barn i livet. Ett barn dött i plötslig spädbarnsdöd. Kontorsarbete.

Tobak och alkohol: Icke-rökare och låg konsumtion av alkohol.

Massivt inflammerad spottkörtelvävnad. Bild från Professor Marie Wahren-Herlenius.

Hon diagnosticerades med Sjögrens syndrom på annan ort vid 24 års ålder utifrån poitiv spottkörtelbiopsi, siccasymtom och patologiska mätningar av tårar och saliv i form av Schirmers test och vilosalivation. Hon hade sedan barndomen haft kontakt med barnklinik för ledvärk och enligt anamnes hade hon haft sakroiliit och artriter som behandlats med lokala steroider och NSAID med god effekt. Hon hade även kaliumbehandling med 7 tabletter Kaleorid 750 mg och bikarbonattabletter eftersom hon hade, som hon berättade, utretts och resultaten hade visat på njurorsakad hypokalemi.

Vid nybesöket beskrev hon sina aktuella symtom som uttalad trötthet, muskelsvaghet, ibland muskelkramper, sendrag nattetid, artralgi i perioder, ibland även svullnad av framför allt knän, siccasymtom uttalade från framför allt ögon men även mun samt hud och under det senaste året svullnader på halsen och under käkvinklarna.

Patologiska statusfynd var förstorade körtlar cervikalt samt konsistensökning av submandibularis. För övrigt normalfynd men på gränsen till för lågt BMI och låg mängd muskelmassa.

Laboratorieprover visade normala värden för blodstatus inklusive leukocytpopulationer, SR, CRP, kreatinin och ALAT. ANA var positiv, både homogent och kornigt mönster, specifik ANA var negativ, det vill säga såväl Ro52/SSA, Ro60/SSA och La/ SSB var negativ. Kalium var 3,3 under pågående kailumbehandling.

Tidigare spottkörtelbiopsis exakta focus scorevärde saknas men var över 1. Röntgen knäleder visade förkalkningar bilateralt vid senare tillfälle men inga röntgenologiska fynd av artrit eller artros.

Frågor:

1. Hur skall denna patient utredas vidare för att fastställa diagnos/diagnoser, komplikationer eller organpåverkan av grundsjukdom?

2. Hur skall patienten behandlas?

Läs facit

Marika Kvarnström
överläkare
Reumatologkliniken
Karolinska Universitetssjukhuset

Läs mer

Fallbeskrivning nr 7 - 2016

Karin är en 49-årig kvinna med psoriasisartrit som behandlats med metotrexat sedan diagnostillfället och har efter tillägg av biologisk behandling varit lågaktiv. Nu plötsligt ringer hon mottagningen då hon har ont i muskulaturen och ena benet viker sig.

Kön: Kvinna med svenskt ursprung

Ålder: 49 år

Socialt: Ensamstående med en vuxen son. Arbetar som säljare och make-up-artist. Röker 6-7 cigaretter dagligen. Nykterist.

Hereditet: Psoriasis hos modern, mormodern och mormoderns far.

Tidigare sjukdomar
Stelopererad ländrygg på grund av smärtproblematik, hypertoni som tablettbehandlas, episod med troponinsläpp utan dynamik 2012 då ischemisk genes uteslöts.

Reumatologisk sjukdom
Psoriasisartrit som diagnostiserats 2011 på basen av entesiter, artriter och psoriasis.
Symptomdebut efter viros 2008 och sedan dess tilltagande besvär och labbmässig aktivitet i from av stegrat CRP (SR ej tagen förrän vid diagnostillfället). Initialt behandlad med metotrexat med god effekt.
Efter ett drygt år tillägg av etanercept som har mycket god effekt på ledsymptomen men då patienten upplever sig oftare sjuk i viroser seponeras etanercept efter cirka tre år och patienten provar kortvarigt ustekinemab och golimumab med dåligt svar, varför hon återinsätts på etanercept, med ånyo god effekt.
Patienten ringer till mottagningen i mars 2016 och berättar att hon sedan några månader tillbaka har ont, inte i lederna utan i musklerna. Smärtan ackompanjeras av generell muskelsvaghet. Hon berättar även att ena benet plötsligt viker sig. Patienten inläggs på dagvården för påskyndad utredning under frågeställning myosit. På avdelning görs en muskelbiopsi och immunologisk utredning med myositspecifika antikroppar initieras. I status noteras proximal svaghet, framförallt i nedre extremiteter, och svaghet i nackflexorer. Labmässigt ses CK på 6 och lätt förhöjda ALAT och ASAT. I väntan på PAD och svar på myositspecifika antikroppar utvecklar patienten bilateral droppfot, hängande mungipa och nedsatt sensorik i höger ansiktshalva, och hon upplever ”pirrningar” bilateralt i underbenen. Patienten läggs då in på slutenvårdsavdelning för att snabbt få till en MR hjärna samt halsrygg och EMG/ENeG. MR utfaller helt negativ men EMG visar myopatimönster i flera muskler i skuldergördeln samt i tibialis anteriorlogerna. Bortfall av motoriska enheter ses också. Under tiden på vårdavdelningen inkommer PAD och myositspecifika antikroppar och båda är helt negativa. Myositstatus visar dock uttalad uttröttbarhet och svaghet. Patienten bedöms av neurolog som inte misstänker någon neurologisk genes till patientens symptom.


MR hjärna var normal

 

Frågor

1. Vad tror ni att patienten lider av?

2. Hur skulle ni utreda detta vidare?

3. Vad anser ni nu vara det mest akuta i patientens symptomatologi?

Läs facit

Marie Holmqvist
ST-läkare
Reumatologkliniken
Karolinska Universitetssjukhuset

Läs mer

Fallbeskrivning nr 5 - 2016

Bad tattoo?

33-årig man, tidigare väsentligt frisk, icke-rökare. Ingen hereditet för reumatiska sjukdomar.

Kontaktorsak
Kommer under våren 2016 på remiss från primärvården på grund av tilltagande svullnad och värk i extremiteter sedan fyra månader tillbaka.

Anamnes
Subakut symtomdebut efter en tatuering.
Det var egentligen andra gången han gjorde tatueringen på vänster underarm. Han tatuerades för första gången för cirka 10 år sedan. En vecka efter ”re-tatueringen” debut av domningar i fingrar bilateralt och svullnad i handryggen. Under en vecka utveckling av symmetriskt ödem i underarmar och underben. Förnekar feber, gastrointestinala eller luftvägsbesvär, viktnedgång, svettningar, trötthet, och Raynauds fenomen. Inga hudutslag som patienten har lagt märke till. Han upplever myalgier distalt men ingen muskelsvaghet. Han har prövat NSAID utan effekt. Han förnekar användning av andra läkemedel.

Status
Uttalat pittingödem i underarmar och underben, ”hård” konsistens. Inga artriter, inga tenosynoviter. Grov muskelstyrka är normal. Status i övrigt är utan anmärkning. Inga hudutslag konstateras förutom en hudförändring i underarmen vid abduktion (bild).

Laborationer
Tecken till lätt inflammatorisk aktivitet, SR 39 mm/h (ref. <10) och CRP 5 mg/L (ref. <3). Mild anemi (Hb 114 g/L, ref. 134-170), normocytär, normokrom. Mild hypoalbuminemi (P-albumin 31 g/L, ref. 36-48).
U-sticka, transaminaser utan anmärkning. Förhöjd LD (5,5 mikrokat/L, ref. <3.5). CK normal. Diskret hypergammaglobulinemi. Immunserologi: ANA, ANCA, RF negativa. Anti-CCP svagt positiv (låg titer).

Frågor

1. Hur skulle ni gå vidare med utredningen? Vilka prover saknar ni? Vilka ytterligare undersökningar/ingrepp behövs för att bekräfta diagnosen?

2. Vad heter hudförändringen? Vilken sjukdom är denna förändring mest karakteristisk för?

3. Differentialdiagnoser?

Läs facit

Katerina Chatzidionysiou
Reumatologkliniken
Karolinska Universitetssjukhuset
aikaterini.chatzidionysiou@karolinska.se

Läs mer

Fallbeskrivning nr 3 - 2016

Ann-Britt är en 86-årig kvinna med RA som tidigare har behandlats för spleniskt marginalzonslymfom. Nu vårdas hon inneliggande för en nydebuterad leukocystoklastisk vaskulit på underbenen.

Kön: Kvinna med svenskt ursprung.

Ålder: 86 år.

Socialt: Ensamboende. Har två vuxna barn.
Hemtjänst 2 gånger per dygn.

Palpabel purpura. Bild: James Heilman, M.D.

Tidigare och nuvarande sjukdomar:
Tablettbehandlad hypertoni. Bilateral makuladegeneration. Seropositiv destruerande RA sedan 1968 samt sekundärt Sjögrens syndrom. Initialt följdes Ann-Britt på Södersjukhuset i Stockholm men sedan 2013 har hon följts upp och fått behandling via Karolinska. Hon har tidigare behandlats med guld, Penicillamin och Salazopyrin, men sedan mitten av 90-talet med Methotrexate. Hon har knä- och axelproteser bilateralt och är stelopererad i höger fotled och i höger tumme. År 2010 noterades LPK-stegring upp mot 26 (lymfocytos), lätt anemi och lätt trombocytopeni. Inga B-symtom. Hon remitterades då till Hematologen som fann en lätt förstorad mjälte (13,5 cm) samt flertalet icke-patologiska körtlar. Benmärgsprov visade misstänkt marginalzonslymfom och det hela bedömdes som ett primärt spleniskt marginalzonslymfom. Patienten splenektomerades. Blodbilden förbättrades och patienten bedömdes vara i remission, senast vid ett återbesök i september 2015. Dock noterar man i december 2015 LPK 22 samt sjunkande Hb (114) och TPK (152), men patienten är välmående och man planerar att ta nya prover ett par veckor senare.

Överkänslighet: Ingen känd.

Aktuellt: I början av januari 2016 söker patienten akut på Södersjukhuset på grund av några veckors tilltagande besvär av hosta, andfåddhet, trötthet samt tillkomst av underbenssvullnad och viss svullnad över händerna. Prover visar Hb 112, LPK 30, TPK 81, kreatinin 62, Troponin T 14 och NT-proBNP 4830. Det bedöms således som hjärtinsufficiens och patienten läggs in och får diuretika intravenöst. Ekokardiografi visar normal EF, dock diastolisk hjärtsvikt samt förhöjt PA-tryck. Patienten har fortfarande andningsbesvär trots diuretika och genomgår därför en DT thorax. Denna visar inga lungembolier men pleuravätska ses bilateralt och man finner även ett cm-stort infiltrat i höger ovanlob som ska följas med ny DT. Så småningom förbättras patienten på given sviktmedicinering och efter en veckas vårdtid planeras hemgång. Innan patienten går hem noterar man dock utslag bilateralt på underbenen. Enligt patienten har dessa utslag funnits sedan inkomsten till sjukhuset och progredierat under vårdtiden. Hudläkare bedömer dessa som en leukocystoklastisk vaskulit, vilket även verifieras i hudbiopsi. U-sticka visar erytrocyter 2+, leukocyter 1+, albumin 1+. Kreatinin har stigit till 89. Patienten remitteras till Reumatologen för vidare utredning.

Frågor:

1. Vilka diagnoser överväger du?

2. Vilka ytterligare prover och undersökningar vill du beställa?

3. Hur vill du behandla patienten?

Läs Facit

Katarina Uttervall
ST-läkare Hematologiskt Centrum,
Karolinska Universitetssjukhuset
För närvarande randande på Reumatologkliniken

Läs mer

Fallbeskrivning nr 1 - 2016

Denne man kommer på remiss från Medicinkliniken i Nyköping till Reumatologkliniken i Eskilstuna under frågeställning ankyloserande spondylit.

Kön: Man med svenskt ursprung.

Ålder: 56 år.

Socialt: Gift. Icke-rökande snickare.

Hereditet: Mor med RA.

Tidigare sjukdomar: Inga.

Fyra veckor innan nybesöket har han sökt sin vårdcentral på grund av stelhet i ländrygg, nacke, axlar. Blodprover visar inflammation, SR 81 mm/h, CRP 118 mg/L. Insattes på Prednisolon 30 mg under diagnos Polymyalgia rheumatica. Ingen effekt. Efter någon dryg vecka tillkommer smärtor i höger öga, vilket bedöms som irit av ögonläkare.

Söker akutmottagningen då han har feber och andningssvårigheter. Han frias från lungemboli, alveolit och bakomliggande kardiell orsak och remitteras till Reumatologmottagningen i Eskilstuna. Under nybesöket ses en ganska opåverkad patient med smärtande konjunktiviter, generellt stel, men inga artriter. SI-ledstester negativa och inget spondylartritstatus.

Inläggs omgående för utredning. Blodprover visar att CRP och SR stigit till 240 mg/L respektive 100 mm/h trots Prednisolon 30 mg dagligen i 4 veckor. RF, ACPA, ANA, ENA, ANCA, HLA-B27, komplement, urinsediment är utan anmärkningar. Ingen njurpåverkan, inga tecken till hematologisk sjukdom. Ingen primär leverpåverkan. Anemi sekundärt till inflammationen.

MR helrygg inklusive SI-leder är utan anmärkningar. Grundligen genomgången av infektionsläkare och inget infektiöst kan påvisas. Malignitetsutredning utfaller utan anmärkning. Ögonkonsulten får däremot napp när patienten diagnostiseras med bilateral episklerit.

Vi hittar ingen bakomliggande orsak till hans episklerit och inflammation men ögonstatus är så omfattande att under misstanke om vaskulit ökas hans Prednisolondos till 60 mg dagligen och han får även Sendoxan 1000 mg var fjärde vecka i 6 månader (notera att detta var tidigt i 2012).

Audiogram

Audiogram

I samband med den andra pulsbehandlingen har ögonstatus förbättrats och inflammationen i prover minskat. Fem dagar efter den andra pulsbehandlingen får patienten plötsligt yrsel och tinnitus. Akutbedömning av öronläkare som diagnostiserar en sensorineuronal hörselnedsättning på vänster sida. Ingen nystagmus. MR hjärna och lumbalpunktion är utan anmärkningar. Utreddes även med DT angio, inga tecken till aortit.

Frågor:

1. Vad överväger du för diagnos?

2. Hur skulle du behandla?

Läs facit

Malin Thorén
Reumatologkliniken Sörmland

Läs mer

Fallbeskrivning nr 7 - 2015

Michaela insjuknade i buksmärta och tonisk-kloniska krampanfall när hon var 25 år.

fall_7_15_bild2

Kön: Kvinna med italienskt ursprung

Ålder: 25 år

Socialt: Arkeologistuderande vid Roms universitet. Ensamboende. Inga barn.

Levnadsvanor: Rökare. Måttligt alkoholintag.

Tidigare och nuvarande sjukdomar: Fick diagnosen systemisk lupus erythematosus vid 17-årsåldern, baserat på positiv ANA, förekomst av anti-SSA-ak, en vänstersidig gonartrit och cirkulära hudutslag. Symptomen gick i regress 6 mnader efter insättande av behandling med lågdos Prednisolon och 200 mg Plaquenil dagligen. Inga återfall och inget behandlingsbehov fram till 25-årsåldern.

Överkänslighet: Ingen känd.

Michaela är 25 år gammal. I februari 2009 insjuknar hon plötsligt med sjukdomskänsla, förstoppning, kraftiga buksmärtor och generaliserade tonisk-kloniska krampanfall med medvetslöshet. Under de senaste 2 veckorna har hon varit stressad på grund av sluttenta, hållit diet för viktminskning och druckit mycket alkohol på en fest. Hon har inte tagit några läkemedel eller droger. Hon åker in till akutmottagningen och därifrån remitteras hon till en neurologisk vårdavdelning. Blodprover visar leukopeni med lymfopeni, trombocytopeni, förhöjda SR och CRP samt l.ga C3 och C4.

Kreatinin, leverenzymer och urinsticka är utan avvikelser. Autoimmunserologi visar starkt positiv ANA med kornigt mönster samt förekomst av anti-SSA-ak, anti-SSBak, anti-RNP-ak och anticentromer-ak. Ingen förekomst av anti-dsDNA-ak. Patienten har hypertoni och bilateral synpåverkan. Ingen uppenbar orsak till hennes kraftiga buksmärtor kan påvisas i ultraljudsundersökning eller datortomografi av buken.

Magnetröntgen hjärna visar .dem i den subkortikala vitsubstansen parietalt och occipitalt som överensstämmer med reversibelt posteriort leukoencephalopatisyndrom (RPLS). Lumbalpunktion är utan anmärkningar.

Magnetröntgenbild som visar förändringar förenliga med reversibelt posteriort leukoencephalopatisyndrom (RPLS).

Magnetröntgenbild som visar förändringar förenliga med reversibelt posteriort leukoencephalopatisyndrom (RPLS).

Man misstänker systemisk lupus erythematosus med engagemang av det centrala nervsystemet och Michaela sätts in på Solu-Medrol-pulsbehandling med 1 gram/dag i 3 dagar och d.refter Prednisolon 1 mg/kg kroppsvikt dagligen. Tio dagar senare och under kortisonbehandling försämras hon drastiskt och hamnar i koma. Man kan då påvisa diffust cerebralt ödem och patienten utvecklar högersidig hemipares. Blodprover visar nu normala nivåer av leukocyter, lymfocyter, trombocyter, C3 och C4, men hon har fortfarande f.rh.jda SR och CRP samt tillkomst av blod i urinen och grav hyponatremi (Na+ 109 mEq/L; referens: 137–145).

Frågor

1. Vilka diagnostiska överväganden gör du?

2. Hur vill du gå vidare med ytterligare prover och undersökningar för att bekräfta diagnosen?

3. Hur vill du behandla patienten?

Läs facit

Antonella Notarnicola
Karolinska Universitetssjukhuset

Läs mer

Fallbeskrivning nr 5 - 2015

Denna patient remitteras från kardiolog och kommer i februari 2014 till Reumatologmottagningen, Universitetssjukhuset, Linköping under frågeställning ANAnegativ SLE.

Kön: Kvinna med svenskt ursprung.

Ålder: 63 år

Socialt: Pensionär. Tidigare fabriksarbetare. Sambo. Ett barn.

Levnadsvanor: Ex-rökare. Högst måttligt med alkohol.

Tidigare/nuvarande sjukdomar: Typ-1 diabetes (sedan 1967) med efterföljande diskret retinopati och mild nefropati. Hypertoni. Hypothyreos (efter Hashimotothyreoidit). Perniciös anemi.

Allergi/överkänslighet: Ingen känd.

Bakgrund: Vid journalgenomgång framkommer att patienten sommaren 2008 uppsökt akutmottagningen med buksmärtor, diarré och svimning. Infektiös orsak hade uteslutits och datortomografi (DT) av buken visade enbart cholecystolithiasis. Gastroskopi utfördes; flera bredbasiga polyper hittades i fundus och biopsier togs från dessa, liksom från corpus i ventrikeln. PAD visade kronisk atrofisk gastrit med carcinoid, immunhistokemiskt positiv för kromogranin A och synaptofysin, medan färgning för glukagon, gastrin och serotonin var negativa. Ki67-nivåer var lägre än 1% och mitoshastigheten var 1 per 10 highpower field (Fig. 1, A–E).

Blodprover visar förhöjt kromogranin A (33 nmol/L; ref. <4) och gastrin (1510 pmol/L, ref. <60). Sammantaget definierades carcinoiden som GEP-NET klass 1, typ 1, enligt 2010 WHO/eNETS klassificeringen. Helkropps-DT påvisade ingen säker metastasering och beslut om operation fattades i oktober 2008. Operationen var okomplicerad med gastrektomi, splenektomi och kolecystektomi. I PAD fann man 10 polyper på upp till 2 cm i storlek med samma egenskaper som de tidigare biopsierna. Inga lymfkörtelmetastaser hittades. Kromogranin A och gastrin i blod återgick till normala nivåer efter operationen.

Figur 1. Histologi av ventrikel- (A–E) och hudbiopsier (F–G). A–B: H&E-färgning med typisk morfologi av GEP-NET, klass 1. Diagnosen bekräftas genom uttryck av ett brett spektrum cytokeratin (CKAE1/3; C), synaptofysin (D) och kromogranin A (E). F–G: H&E-färgning som visar omfattande purpura med leukocytoklastisk vaskulit.

Figur 1. Histologi av ventrikel- (A–E) och hudbiopsier (F–G). A–B: H&E-färgning med typisk morfologi av GEP-NET, klass 1. Diagnosen bekräftas genom uttryck av ett brett spektrum cytokeratin (CKAE1/3; C), synaptofysin (D) och kromogranin A (E). F–G: H&E-färgning som visar omfattande purpura med leukocytoklastisk vaskulit.

Under de följande tre åren drabbades patienten av flera allergiska reaktioner med takykardi och hudutslag vilket krävde behandling med peroralt betametason och klemastin intramuskulärt. Under hösten 2013 utvecklade patienten polyserosit med röntgen-verifierad pleurit och ekokardiografi-verifierad perikardit. Kardiologkliniken behandlar framgångsrikt med kortison, men hennes perikardit recidiverar vid åtminstone ett tillfälle under nedtrappning av prednisolon. Samtidigt uppger patienten tilltagande ledvärk och uppvisar kliande utslag på bål och underbenen. Paraneoplastiskt syndrom, alternativt recidiv av ventrikelcarcinoid, misstänks initialt men det senare bedöms ytterst osannolikt på grund av normal octreotidescinitigrafi och lågt kromogranin A i blod.

Trots avsaknad av antinukleära antikroppar (ANA) i blod remitteras hon till reumatolog i november 2013 under frågeställning systemisk lupus erytematosus (SLE). Samtidigt har patienten precis träffat dermatolog som beskrivit utslagen som urtikaria-liknande på bålen och som palpabel purpura på underbenen. Det föreligger tecken på systemisk inflammation med förhöjning av CRP 95 mg/L och SR 27 mm/h. Hudbiopsi (utförd utan immunofluorescens) från vänster ben visade utbredd purpura och leukocytoklasi, perivaskulära infiltrat best.ende av neutrofiler utan tromber, nekros eller pannikulit (Fig. 1, F–G). Patienten ordinerades betametason utvärtes.

Aktuellt: Patienten träffar reumatologspecialist i februari 2014. Hereditet för reumatisk sjukdom och psoriasis saknas. Patienten har haft en lyckad graviditet och förnekar missfall. Solkänslighet och andra symtom potentiellt relaterade till inflammatorisk systemsjukdom (inklusive SLE) negeras bestämt. Ledbesvären som inremitterande beskrivit försvann genom behandling av ibuprofen. En uppföljande undersökning med DT thorax hade emellertid nyligen visat 2. cm ensidig pleurautgjutning på vänster sida samt diskreta emfysematösa förändringar basalt i parenkymet och minst 1 cm perikardutgjutning. Blodprover visar hemoglobin 95 g/L, leukocyter 8.8×109 (ingen lymfopeni), trombocyter 451×109, CRP <10 mg/L, SR 11 mm/h, ALAT 0.25 μkat/L, ASAT 0.19 μkat/L, urat 238 mikromol/L, kreatinin 71 mikromol/L och inga tecken på α1-antitrypsinbrist. Urinprov med mikrohematuri, men inga cylindrar.

Frågor:

1. Vilka diagnostiska överväganden gör du?

2. Hur vill du gå vidare med ytterligare prover eller undersökningar för att bekräfta diagnos?

3. Tankar kring behandling?

Läs facit

Christopher Sjöwall
Överläkare, Reumatologkliniken i Östergötland,
Universitetssjukhuset, Linköping

Läs mer

Fallbeskrivning nr 3 - 2015

Bakgrund: Karin kommer till Reumatologavdelning D26 i Solna på remiss från en vårdcentral i Stockholm.

Kön: Kvinna

Ålder: 66 år

Socialt: Ensamboende, 2 barn

Hereditet: Ingen känd

Tidigare sjukdomar: Opererad för höftledsartros, 2007. Opererad och strålbehandlad för vänstersidig bröstcancer, 2006.

Nuvarande sjukdomar: Väsentligen frisk

Överkänslighet: Inga kända

Aktuellt: Patienten inkommer till Reumatologavdelning D26 vid Karolinska Universitetssjukhuset Solna på remiss från en vårdcentral i Stockholm som har varit i kontakt med reumatologkonsult då man har funnit lätt förhöjda muskelenzymer. Patienten är sedan tidigare frisk förutom en höftoperation på grund av coxartros för 8 år sedan samt operation av bröstcancer med efterföljande strålning 2006. Sedan ett halvår tillbaka har patienten fått tilltagande muskelsvaghet och smärta i armar och ben samt även lätta sväljningssvårigheter med lite nasalt tal. Nedsatt kraft och balansproblem. På vårdcentral tas prover som då visar lätt förhöjda värden av ASAT (0.91; ref. 0.25-0.60), CK (9.0; ref. 0.60-3.5), CK-MB (24; ref. <5), LD (5; ref. <4.3), myoglobin (169 ref. <58), troponin T (56; ref. <15).

Vid inläggning på reumatologavdelningen noteras i status atrofiering av båda händers thenarregioner samt första interossen på vänster hand och svaga fascikulationer över båda skuldror. Sjukgymnast och arbetsterapeut undersöker patienten och finner nedsatt muskulär uthållighet med 3.3–75% i övre extremiteter och 73.3–100% i nedre extremiteter. Vidare utredning med HRCT, sväljningsröntgen, ENeG, EMG och muskelbiopsi beställs. Enligt preliminärsvaret från muskelbiopsin ses en ospecifik myopatibild. Varierande fiberstorlek, grupper av atrofiska fibrer som vid neurogenskada, enstaka nekrotiserade och regenererande fibrer.

Frågor:

1. Vilka sjukdomar misstänker du?

2. Vilka prover och undersökningar vill du beställa för att komma vidare med diagnostiken?

Läs facit

Kristina Bellander
ST-läkare
Geriatriska kliniken, Nacka sjukhus
nu randande på KS

Babylonia Tibert
läkarstuderande T6
Karolinska Institutet

Läs mer

Fallbeskrivning nr 1 - 2015

Bakgrund: Rökande man född 1953, tidigare väsentligen frisk.

Anamnes: Insjuknade under Thailandsvistelse med svullnad och smärta i höger fotled två dagar in på resan. Ett par dagar senare även svullnad i höger knä och vänster fotled.

Vid hemkomst, inneliggande vård på infektionskliniken efter en initial dos Bensyl-PC på akuten på grund av misstänkt erysipelas. Blod-, feces-, ledvätskeodling, kristaller, Widal, HIV, hepatit negativa. Klamydia PCR och gonokockodling från uretra negativa. Lungröntgen utan anmärkning.

Initialt kraftig inflammatorisk reaktion med leukotrombocytos och l.tt anemi, samt CRP 180, SR 99, LPK i ledvätska 63, varav neutrofila 59. I samråd med Reumatologen till slut bedömts som misstänkt reaktiv artrit. Patienten förbättras p. Lederspaninjektion i knä och Prednisolon 10 mg dagligen och skrivs hem.

Nybesök på reumatologen 2 veckor senare. CRP och SR i sjunkande. ANA, ENA, RF, anti-CCP negativa. ACE utan anmärkning. Nu försämrad igen. Utebliven effekt av kortisoninjektioner.

Under de nästkommande månaderna flertalet kontakter med Reumatologen, både inneliggande, planerat och jourbesök. Besvären i fotlederna försvinner, men höger knä försämras snarast. Ingen effekt av Salazopyrin. SR mellan 48-91, CRP 11-67. Förnyad ledvätskeodling utan fynd. TB-odlingar negativa. Patienten sätts in på metotrexat utan effekt. Röntgen av knät visar nytillkomna erosioner. Diskussioner förs angående insättning av anti-TNF. Patienten planeras först för en artroskopi för vävnadsbiopsi, TB-, och svampodling.

MR av båda knäna för jämförelse: Aggressiv bild med stora usurerande förändringar, framförallt i tibia. Även betydande ödem och kontrastuppladdning i kringliggande mjukdelar. Misstänkt abscessbildning i anslutning till knät. Septisk artrit kan inte uteslutas.

MR av båda knäna för jämförelse:
Aggressiv bild med stora usurerande förändringar, framförallt i tibia. Även betydande ödem och kontrastuppladdning i kringliggande mjukdelar. Misstänkt abscessbildning i anslutning till knät. Septisk artrit kan inte uteslutas.

Artroskopi en månad senare (sju månader efter insjuknandet) visar mycket aggressiv synovit med grava usurer och destruktioner. Artroskopisten bedömer att det måste röra sig om någon form av infektion. MR lårben med kraftig artritbild, misstänkt abscess. PAD, bakteriespecifik PCR, 16s RNA fr.n ledvätska och TB-odlingar dock negativa. Patienten läggs åter in på reumatologavdelning för vidare utredning. Morfinkrävande smärta. Går med rollator.

Vad gör du nu?

Vilka är differentialdiagnoserna?

Vad är den mest sannolika diagnosen?

Läs facit

Linnea Höper och Mats Dehlin
Sahlgrenska Universitetssjukhuset Göteborg

Läs mer

Fallbeskrivning nr 7 - 2014

Britta läggs in på avdelning D26, Karolinska Universitetssjukhuset Solna med misstänkt skov i sin RA.

Högersidig höftledsartrit. Ultraljudsundersökning visar tecken på utgjutning (intraartikulärt anekoiskt område) med ökat avstånd mellan ledkapsel och collum femoris. Jämförelse med vänster höftled där man inte ser tecken på inflammation. Bilder från Hamed Rezaeis bildarkiv. Observera att bilderna inte är på patienten som presenteras i denna fallbeskrivning.

Högersidig höftledsartrit. Ultraljudsundersökning visar tecken på utgjutning (intraartikulärt
anekoiskt område) med ökat avstånd mellan ledkapsel och collum femoris. Jämförelse med vänster höftled där man inte ser tecken på inflammation. Bilder från Hamed Rezaeis bildarkiv. Observera att bilderna inte är på patienten som presenteras i denna fallbeskrivning.

Kön: Kvinna

Ålder: 68 år

Socialt: Icke-rökare. Bor ensam fyra trappor upp utan hiss. Har två vuxna döttrar.

Tidigare/nuvarande sjukdomar: Perifer facialispares vid två tillfällen utan klar anledning. Opererades 2006 och 2011 på grund av spinalstenos. Reopererades 2011 på grund av hematom. Var efter detta paretisk men har tränat sig tillbaka.

Reumatologisk sjukdom: 2006 debut av myalgier och stegrade inflammationsparametrar som bedömdes som PMR/möjlig TA och kortisonbehandlades via primärvården. På grund av svårigheter med nedtrappningen remitterades patienten till Reumatologen. Artriter fanns och det hela bedömdes som RA. Anti-CCP lätt förhöjt, RF negativ. Initialt fick patienten behandling med Methotrexate som seponerades på grund av leverbiverkningar. Ville sedan inte prova annan behandling och har sedan 2012 varit stabil i sin sjukdom med enstaka kortisoninjektioner, framför allt i handleder och i axlar.

Aktuellt: Söker akut den 20/10 2014 efter plötslig debut av svåra smärtor i båda höfter, framför allt vänster. Kan inte stödja på benen som bara viker sig. Viss smärta bilateralt i axlar. På akuten är CRP 100. Det bedöms som möjligt skov i RA och patienten läggs in på reumatologisk avdelning.

Status
AT: Gott. Afebril. Stabila vitalparametrar.

Leder: Inga uppenbara artriter, men får inte undersöka höfterna som smärtar väldeliga. Öm och rörelseinskränkt i axlar bilateralt.

Vårdförlopp: Följande dag fortsatta smärtor i höfter. Man gör en ultraljudsundersökning och tappar ut ful, grön, trögflytande flockig ledvätska ur framför allt vänster höft, men även höger. Bättre avseende smärtan efter tappning.

Lab: CRP 100–248. SR 93. LPK 12.8. Prokalcitonin normalt.

Ledvätskeanalys: Ej analyserbar på grund av hög viskositet. Dock högt antal leukocyter. Pyrofosfatkristaller påvisas. Blod- och ledvätskeodlingar har tagits, svar har ännu inte anlänt.

Frågor

1. Hur behandla nu?

2. Hur utreda vidare?

3. Vilken diagnos är mest sannolik och varför?

Läs facit

Anna-Kajsa Sjöberg
ST-läkare
Internmedicin/reumatologi
Reumatologkliniken, KS, Västervik

Läs mer

Fallbeskrivning nr 5 - 2014

Anna har en seropositiv RA sedan 2002. Hon kommer på remiss från privat reumatologmottagning på grund av tilltagande andfåddhet och praktiska svårigheter att följa upp patienten.

fall_5_14_bild

HRCT-svar: Bilateralt i lungorna ses ett visst mosaikmönster, omväxlande områden med aningen högre respektive lägre attenuering. Liksom vid föregående undersökning förefaller bronkerna ställvis antytt vida och väggförtjockade.

Kön: Kvinna

Ålder: 40 år

Socialt: Gift, har två friska barn. Jobbar som präst.

Ärftlighet: Ingen känd hereditet

Tobak: Icke-rökare

Överkänslighet: Nickelallergi

Tidigare sjukdomar: Rosacea. I övrigt tidigare frisk.

Reumatologisk sjukdom: RF- och ACPA-pos RA sedan 2002. Fick initialt Methotrexate 7,5 mg/vecka i augusti 2003 i totalt 10 veckor vilket sattes ut på grund av illamående och leverpåverkan.

Fick istället Salazopyrin EN i november 2003 med tillägg av Plaquenil i mars 2004. På grund av fortsatt sjukdomsaktivitet fick patienten starta Enbrel i november 2006 i kombination med Salazopyrin EN och Orudis Retard.

Aktuellt: I oktober 2007 förkylningssymtom och hosta med ”pipande andning”. Sökte vårdcentralen och fick Ventoline med viss lindring. I samband med återbesök hos reumatolog i mars 2008 uppger patienten fortsatt andfåddhet varför Salazopyrin och Orudis Retard seponeras på misstanke om läkemedelesbiverkan. Får istället 5 mg Prednisolon/dag. På grund av fortsatt försämring med andningen sätts även Enbrel ut i aug 2008 och Prednisolondosen höjs till 30 mg/dag.

Status: Opåverkad i vila. Sinusrytm, normofrekvent. Vesikulära andningsljud med ronki bilateralt. Synoviter i flertalet MCP-, PIP-, och MTP-leder bilateralt.

Lab och röntgen: SR 42, CRP 44, blodstatus ua, leverprover och krea ua, RF 128 IU/ml, anti-CCP 2060 U/ml, ANA påvisad som kornig kärnfluorescens i titer 1600, anti-dsDNA och ENA negativa. Lungröntgen i april 2008 ua, HRCT i juni 2008 visar enstaka diskreta stråk i lungbaserna bilateralt som g.r ut mot pleurae med ospecifikt utseende. Ny HRCT i november 2008 visar omväxlande mosaikmönster (se bild).

Frågor

1. Vilken diagnos misstänker du i första hand? Differentialdiagnostik?

2. Hur vill du utreda vidare?

3. Hur bör patienten behandlas?

Läs facit

MILAD RIZK
Reumatologkliniken Västerås

Läs mer

Fallbeskrivning nr 4 - 2014

Olof kommer till Reumatologmottagningen i Solna på remiss från S:t Görans akutmottagning

fall_4_2014_bild1 fall_4_2014_bild2 fall_4_2014_bild3

Kön: Man

Ålder: 62 år

Socialt: Tidigare rökare. Har slutat röka sedan 30 år. Arbetar på laboratorium men ej i direkt kontakt med infektiösa agens.

Ärftlighet: Modern har RA.

Hereditet: Dotter med oklar autoimmun sjukdom som ger levernekros. Far och farfar med ledsjukdom och engagemang av händer och fötter.

Tidigare sjukdomar: Sudden deafness 2007.

Nuvarande sjukdomar: Tablettbehandlad hypertoni.

Överkänslighet: Inga kända allergier.

Aktuellt: Väsentligen frisk man som utvecklar en ganska plötslig paroxysmal hosta och så småningom dyspné. Ingen feber. Brunaktigt sputum. Behandlas med EryMax och Spektramox utan effekt. Utreds via akutmottagningen på S:t Görans sjukhus för lungemboli och hjärtinfarkt. Samtliga undersökningar utfaller utan anmärkningar. Han uppger att han duschat i och druckit från stillastående vatten.

Två veckor senare uppmäts på akutmottagningen förhöjd total-IgE (140; ref. <122), lätt eosinofili (2,0) och positiv IgG PR3 i multiplex (5,9; ref. <1). CRP och leukocyter utan anmärkningar. Framkommer episod med nästäppa. CT thorax (bilder) visar förtjockade bronker basalt bilateralt som är vätskefyllda samt två små infiltrat apikalt i höger lunga. Diskreta parestesier i tårna bilateralt. Odlingar av sputum, urin och nasofarynxsekret förefaller negativa.

Frågor:

1. Vilka sjukdomar överväger du?

2. Vilka utredningar vill du beställa för att komma vidare i diagnostiken?

3. Hur skulle du behandla?

Läs facit

KARIN GUNNARSSON
Karolinska Universitetssjukhuset

Läs mer

Fallbeskrivning nr 1 - 2014

Maria har RA. Hon söker akut på Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge på grund av neurologiska symptom.

MTR hjärna: Svårbedömd patologisk glios i vit hjärnsubstans (pilar). Tumör? Metastas? Abscess?

MTR hjärna: Svårbedömd patologisk glios i vit hjärnsubstans (pilar). Tumör? Metastas? Abscess?

Kön: Kvinna

Ålder: 71 år

Socialt: Gift. Har två vuxna barn. Pensionerad gymnasielärare.

Ärftlighet: Modern har RA.

Tobak: Har rökt.

Överkänslighet: Allergi mot sulfa.

Tidigare sjukdomar: Lungtuberkulos som barn. Bröstcancer för tre år sedan som bedöms vara av låg risk. Strålbehandling. Inget recidiv hittills.

Reumatologisk sjukdom: RA som diagnostiseras i samband med cancerdiagnosen. Några veckor efter avslutad strålbehandling initieras antireumatisk behandling med Methotrexate och Plaquenil. Plaquenil tolereras ej och sätts ut. Methotrexate 20 mg/vecka kombineras då med Prednisolon 5 mg och viss men inte fullständig effekt uppnås. För två år sedan drabbas patienten av lungsjukdom, oklar genes. HRCT lungor visar interstitiella infiltrat som bedöms bero på strålbehandlingen. Prednisolondosen ökas till 40 mg och Methotrexate seponeras. Tilltagande ledbesvär under nedtrappningen av Prednisolon. TNF-hämmarbehandling diskuteras men väljs bort på grund av canceranamnesen. Mabthera sätts in, patienten erhåller två infusioner á 1000 mg med 15 dagars mellanrum, sista infusionen för 9 månader sedan. Är besvärsfri sedan dess.

Aktuellt: Inkommer till akuten på grund av tilltagande talsvårigheter, minnesluckor och förvirring. Maken medföljer och uppger att patienten besvärats av fluktuerande feber, huvudvärk och illamående under de senaste fyra veckorna.

Status: Gott. Patienten är opåverkad. Är orienterad men har svårt att finna ord. Anisokori, vänster pupill 5 mm i diameter, höger pupill 4 mm. Reagerar normalt på ljus och vid konvergens. Ingen nystagmus. Normal trigeminus- och facialisfunktion. Normal tungmotorik. Något nedsatt styrka i höger hand och arm. Finger-näsförsök med svårigheter på höger sida, utan anmärkningar på vänster. Sensibilitet i armar och ben utan anmärkning. Vid gång obalans och ataxi. Babinskis tecken negativt bilateralt. Lungorna och hjärtat auskulteras utan anmärkning. BT: 140/80 mm Hg.

Lab: CRP 56 mg/l, Hb 118 g/l, LPK 13,3×109/l. Ingen växt i allmänna odlingar från blod, NPH och urin.

LP: I likvor ses inga atypiska celler. Inga tecken till B-cellslymfom. Negativ Borreliaserologi och inga positiva fynd avseende enterovirus, adenovirus, herpes, varicella och TBE.

Frågor:

1. Vilken diagnos misstänker du i första hand? Differentialdiagnostik?

2. Hur vill du utreda vidare?

3. Hur bör patienten behandlas?

Läs facit

NANCY VIVAR
ClinTRID, Karolinska Institutet

Läs mer

Fallbeskrivning nr 5 - 2013

Svea kom till reumatologmottagningen i Kristianstad i december 2012 för bedömning på grund av svaghet i lårmuskulaturen efter mångårig kortisonanvändning mot polymyalgia reumatika. Hon stod då på Prednisolon 12,5 mg om dagen (7,5 + 0 + 5).

Bild 1: PET-CT

Bild 1: PET-CT

Bild 2: Temporalartärbiopsi

Bild 2: Temporalartärbiopsi

Kön: Kvinna

Ålder: 84 år

Tidigare sjukdomar: Salpingit, halsfluss, frusen skuldra för många år sedan. Tidigare behandling för divertikulit.

Nuvarande sjukdomar: PMR sedan många år tillbaka.

Aktuellt: Svea uppger vid nybesöket besvärsdebut på sensommaren 1991, vid 62 års ålder, med akut påkommen smärta i vadmuskulaturen. SR skall ha varit hög vid insjuknandet. Inga besvär från överarmar, lår eller tinningar vid debuten. Kort tid senare blev hon insatt på kortison på misstanke om PMR med prompt respons. Kortisonnedtrappning under ett års tid till cirka 5 mg, varefter besvärsrecidiv och ny upp- och nedtrappning. Kortisonfrihet uppnåddes i början av 2000-talet och förblev i cirka 3 år. Därefter symtomrecidiv och återinsättning av kortison.

Samma förlopp om och om igen, med uppblossande av symtom (värk i nacke eller överarmar) vid 5 mg/dag och kortisonupptrappningar till 15–20 mg/dag. Under alla åren, ingen utveckling av värk från huvud eller tinningar och inga ögonbesvär. Har ej längre värk i låren utan upplever ren svaghet, svårighet att komma upp fr.n stol eller huksittande samt vid gång i trappor. I status noteras lätt rundade kinder men i övrigt inga cushinoida drag. Centrala och perifera leder samt hud och naglar utan anmärkning. Hjärtat auskulteras utan blåsljud. Laboratoriemässigt blank serologi (RF, anti-CCP, ANCA, samtliga är negativa) och normala muskelenzymnivåer.

Bedömning: Läkaren blir då tveksam om patienten överhuvudtaget haft PMR eller att diagnosen hur som helst skulle vara aktuell längre, utan andra diagnoser borde övervägas. Patienten planeras för kortisonnedtrappning och erhåller schema med mål kortisonfrihet i mitten av september 2013. Regelbundna blodprover före varje nedtrappningssteg (4 veckors intervall). Vid besvärsrecidiv kontakt med reumatolog för ställningstagande till eventuell dosökning av kortison.

Fråga: Vilka differentialdiagnoser övervägs?

Läs facit

Nazanin Naderi
Centralsjukhuset, Kristianstad

Läs mer

Fallbeskrivning nr 3 - 2013

Rune kom till tidig artritmottagningen på Karolinska Universitetssjukhuset Solna med misstänkt nydebuterad polyartrit.

Bild 1: Dorsal ultraljudsundersökning av MCP 2.

Bild 1: Dorsal ultraljudsundersökning av MCP 2.

Bild 2: Ultraljudsundersökning av distala femur vid full flexion av knäled.

Bild 2: Ultraljudsundersökning av distala femur vid full flexion av knäled.

Kön: Man

Ålder: 70 år

Bakgrund: Ingen ärftlighet för reumatiska sjukdomar. Han är pensionär och bor med sin fru på landet. Han är fysiskt aktiv, jobbar i sin trädgård. Har vuxna barn. Röker ej. Uppger måttlig alkoholkonsumtion.

Nuvarande sjukdomar: Tablettbehandlad hypertoni, hypotyreos, förmaksflimmer.

Aktuellt: Rune insjuknade för cirka ett år sedan med stelhet, muskel- och ledvärk. Det började i lårmuskulaturen och spred sig så småningom i hela kroppen. Hans största besvär är nu stelhet och värk i axlar och lår, framför allt på morgonen. Under de senaste två månaderna har han utvecklat liknande problem i handleder och några enstaka fingerleder.

Status: Lätt övervikt. Nedsatt rörlighet i handleder, avseende både extension och flexion. Ömhet över handlederna men ingen tydlig svullnad. Ömhet i muskulaturen av axlar, armar och lår. Svullnad och ömhet över MCP 2 och 3 dx samt MCP 2 sin. Inga tydliga svullnader i knäna eller i fötterna.

Lab: CRP 57, SR 63, kreatinin 112, RF pos (110 IE/mL), ACPA neg. Övriga prover u a.

Ultraljud: Dorsal och volar undersökning av handlederna visar inga tydliga tecken på artrit eller tenosynovit. Dorsal undersökning av MCP-lederna visar viss aktivitet i MCP 2 och 3 dx samt MCP 2 sin (se bild 1). Övriga MCP-leder och samtliga PIP- och MTP-leder är u.a. Undersökning av knäna visar minimal utgjutning lateralt på vänster sida och förändringar i brosket (femoral condyle cartilage, se bild 2).

Frågor:
– Vad är patologiskt i bild 2? Bild av ett friskt knä till vänster för jämförelse.

– Vilken är den mest sannolika diagnosen? Differentialdiagnostik?

– Hur skulle du utreda vidare?

– Vilken behandling skulle du föreslå?

Läs facit

Hamed Rezaei

Läs mer

Fallbeskrivning nr 2 - 2013

Mikaela lades in på slutenvårdsavdelning R74 Karolinska Huddinge via akutmottagningen pga. misstänkt skov i känd SLE-sjukdom. Hon uppvisade symptom i form av buksmärtor sedan knappt en vecka samt ett dygns anamnes på parestesier i underbenen. Hon utvecklade inom loppet av ett dygn blås- och tarminkontinens samt paraplegi.

fall_2_2013_bild1 fall_2_2013_bild2

Kön: Kvinna

Ålder: 45 år

Nuvarande sjukdomar: Kongenital ögonsjukdom med defekt färgseende. Inflammatorisk systemsjukdom UNS 2003 som utvecklades till SLE 2007.

Aktuellt: Mikaela fick diagnosen inflammatorisk systemsjukdom UNS/inkomplett SLE 2003 baserat på förekomst av artriter, positiv ANA (negativ ENA), mild leukopeni samt inflammation i blodprover. Behandling med lågdos Prednisolon sattes in. Mild anemi, trombocytopeni, lymfopeni samt anti-dsDNA-antikroppar tillkom 2007 varvid SLE-diagnos ställdes.

År 2008 utvecklade hon SLE-nefrit ISN/RPS klass III A. På grund av kvarstående proteinuri kvarstod hon på Cellcept februari 2013 då man bytte till Imurel. Drygt en vecka efter bytet sökte hon akut med buksmärta och parestesier i benen och lades in pga. misstänkt SLE-skov. Inom loppet av ett dygn utvecklade Mikaela blås- och tarminkontinens samt paraplegi.

I lab fann man ingen tydlig inflammatorisk aktivitet, lätt lymfopeni men normala LPK, normalt komplement, lätt ökad U-Alb/Krea jämfört med tidigare. I CSV sågs ökad CSV-/P-Albuminkvot som tecken på barriärskada, förhöjt CSV-/P-IgG-index som tecken på intratekal syntes av IgG och oligoklonala IgG-band. Likt tidigare samtliga aPL-test (inklusive LAC) negativa. MR-hjärna inklusive angiosekvens var ua. MR-helrygg visade långsträckta högsignalerande plack i ryggmärgen från C4 ned till Th11. Från C7 till Th2 såg man en tunn syringomeylit dorsalt.

Frågor:

– Mest sannolik diagnos? Differentialdiagnostik?

– Ytterligare utredning? Finns det något antikroppstest som skulle vara av intresse för diagnostiken?

– Behandling?

Läs facit

Christoffer Romland
Elisabet Svenungsson

Läs mer

Fallbeskrivning nr 1 - 2013

Birgit vårdades för några månader sedan på slutenvårdsavdelning D26 i Solna. Hon inkom akut med utbredda hudutslag som vid en symmetrisk, icke-smärtsam och icke-kliande purpura och var i övrigt asymtomatisk. Hon var nyligen insatt på en biologisk behandling för sin RA.

bild_fall_1_3013

Kön: Kvinna

Ålder: 82

Socialt: Pensionerad, ensamboende, 1 vuxen son Nuvarande sjukdomar: Seropositiv RA, osteoporos, tablettbehandlad hypertoni.

Aktuellt: Birgit har sedan 2006 en RF- och ACPA-positiv, erosiv RA som tidigare behandlats med lågdos Prednisolon och Methotrexate. Det senaste sattes ut på grund av intolerans i form av illamå- ende. Successivt ökad sjukdomsaktivitet ledde till insättning av rituximab (anti-CD20 monoklonal antikropp), 500 mg x 2 intravenöst. Hon erhöll första dosen utan några komplikationer och fick andra dosen två veckor senare. Ett dygn efter den senare dosen fick hon utslag på näsan, benen och armarna samt bensvullnad över vristerna. Utslagen spred sig snabbt på låren, ryggen, och glutealregionen och gav varken klåda, sveda eller ömhet. Birgit har under hela förloppet varit opåverkad i sitt allmäntillstånd, utan dyspné, allmän sjukdomskänsla eller feber.

Frågor:

– Vilken diagnos ska i första hand misstänkas? Differentialdiagnostik?

– Hur vill du vidare utreda denna patient?

– Hur skulle du behandla?

Läs facit

Katerina Chatzidionys

Läs mer