UR vardagen

Fallbeskrivning nr 1 - 2016

Denne man kommer på remiss från Medicinkliniken i Nyköping till Reumatologkliniken i Eskilstuna under frågeställning ankyloserande spondylit.

Kön: Man med svenskt ursprung.

Ålder: 56 år.

Socialt: Gift. Icke-rökande snickare.

Hereditet: Mor med RA.

Tidigare sjukdomar: Inga.

Fyra veckor innan nybesöket har han sökt sin vårdcentral på grund av stelhet i ländrygg, nacke, axlar. Blodprover visar inflammation, SR 81 mm/h, CRP 118 mg/L. Insattes på Prednisolon 30 mg under diagnos Polymyalgia rheumatica. Ingen effekt. Efter någon dryg vecka tillkommer smärtor i höger öga, vilket bedöms som irit av ögonläkare.

Söker akutmottagningen då han har feber och andningssvårigheter. Han frias från lungemboli, alveolit och bakomliggande kardiell orsak och remitteras till Reumatologmottagningen i Eskilstuna. Under nybesöket ses en ganska opåverkad patient med smärtande konjunktiviter, generellt stel, men inga artriter. SI-ledstester negativa och inget spondylartritstatus.

Inläggs omgående för utredning. Blodprover visar att CRP och SR stigit till 240 mg/L respektive 100 mm/h trots Prednisolon 30 mg dagligen i 4 veckor. RF, ACPA, ANA, ENA, ANCA, HLA-B27, komplement, urinsediment är utan anmärkningar. Ingen njurpåverkan, inga tecken till hematologisk sjukdom. Ingen primär leverpåverkan. Anemi sekundärt till inflammationen.

MR helrygg inklusive SI-leder är utan anmärkningar. Grundligen genomgången av infektionsläkare och inget infektiöst kan påvisas. Malignitetsutredning utfaller utan anmärkning. Ögonkonsulten får däremot napp när patienten diagnostiseras med bilateral episklerit.

Vi hittar ingen bakomliggande orsak till hans episklerit och inflammation men ögonstatus är så omfattande att under misstanke om vaskulit ökas hans Prednisolondos till 60 mg dagligen och han får även Sendoxan 1000 mg var fjärde vecka i 6 månader (notera att detta var tidigt i 2012).

Audiogram

Audiogram

I samband med den andra pulsbehandlingen har ögonstatus förbättrats och inflammationen i prover minskat. Fem dagar efter den andra pulsbehandlingen får patienten plötsligt yrsel och tinnitus. Akutbedömning av öronläkare som diagnostiserar en sensorineuronal hörselnedsättning på vänster sida. Ingen nystagmus. MR hjärna och lumbalpunktion är utan anmärkningar. Utreddes även med DT angio, inga tecken till aortit.

Frågor:

1. Vad överväger du för diagnos?

2. Hur skulle du behandla?

Läs facit

Malin Thorén
Reumatologkliniken Sörmland

Läs mer

Fallbeskrivning nr 7 - 2015

Michaela insjuknade i buksmärta och tonisk-kloniska krampanfall när hon var 25 år.

fall_7_15_bild2

Kön: Kvinna med italienskt ursprung

Ålder: 25 år

Socialt: Arkeologistuderande vid Roms universitet. Ensamboende. Inga barn.

Levnadsvanor: Rökare. Måttligt alkoholintag.

Tidigare och nuvarande sjukdomar: Fick diagnosen systemisk lupus erythematosus vid 17-årsåldern, baserat på positiv ANA, förekomst av anti-SSA-ak, en vänstersidig gonartrit och cirkulära hudutslag. Symptomen gick i regress 6 mnader efter insättande av behandling med lågdos Prednisolon och 200 mg Plaquenil dagligen. Inga återfall och inget behandlingsbehov fram till 25-årsåldern.

Överkänslighet: Ingen känd.

Michaela är 25 år gammal. I februari 2009 insjuknar hon plötsligt med sjukdomskänsla, förstoppning, kraftiga buksmärtor och generaliserade tonisk-kloniska krampanfall med medvetslöshet. Under de senaste 2 veckorna har hon varit stressad på grund av sluttenta, hållit diet för viktminskning och druckit mycket alkohol på en fest. Hon har inte tagit några läkemedel eller droger. Hon åker in till akutmottagningen och därifrån remitteras hon till en neurologisk vårdavdelning. Blodprover visar leukopeni med lymfopeni, trombocytopeni, förhöjda SR och CRP samt l.ga C3 och C4.

Kreatinin, leverenzymer och urinsticka är utan avvikelser. Autoimmunserologi visar starkt positiv ANA med kornigt mönster samt förekomst av anti-SSA-ak, anti-SSBak, anti-RNP-ak och anticentromer-ak. Ingen förekomst av anti-dsDNA-ak. Patienten har hypertoni och bilateral synpåverkan. Ingen uppenbar orsak till hennes kraftiga buksmärtor kan påvisas i ultraljudsundersökning eller datortomografi av buken.

Magnetröntgen hjärna visar .dem i den subkortikala vitsubstansen parietalt och occipitalt som överensstämmer med reversibelt posteriort leukoencephalopatisyndrom (RPLS). Lumbalpunktion är utan anmärkningar.

Magnetröntgenbild som visar förändringar förenliga med reversibelt posteriort leukoencephalopatisyndrom (RPLS).

Magnetröntgenbild som visar förändringar förenliga med reversibelt posteriort leukoencephalopatisyndrom (RPLS).

Man misstänker systemisk lupus erythematosus med engagemang av det centrala nervsystemet och Michaela sätts in på Solu-Medrol-pulsbehandling med 1 gram/dag i 3 dagar och d.refter Prednisolon 1 mg/kg kroppsvikt dagligen. Tio dagar senare och under kortisonbehandling försämras hon drastiskt och hamnar i koma. Man kan då påvisa diffust cerebralt ödem och patienten utvecklar högersidig hemipares. Blodprover visar nu normala nivåer av leukocyter, lymfocyter, trombocyter, C3 och C4, men hon har fortfarande f.rh.jda SR och CRP samt tillkomst av blod i urinen och grav hyponatremi (Na+ 109 mEq/L; referens: 137–145).

Frågor

1. Vilka diagnostiska överväganden gör du?

2. Hur vill du gå vidare med ytterligare prover och undersökningar för att bekräfta diagnosen?

3. Hur vill du behandla patienten?

Läs facit

Antonella Notarnicola
Karolinska Universitetssjukhuset

Läs mer

Fallbeskrivning nr 5 - 2015

Denna patient remitteras från kardiolog och kommer i februari 2014 till Reumatologmottagningen, Universitetssjukhuset, Linköping under frågeställning ANAnegativ SLE.

Kön: Kvinna med svenskt ursprung.

Ålder: 63 år

Socialt: Pensionär. Tidigare fabriksarbetare. Sambo. Ett barn.

Levnadsvanor: Ex-rökare. Högst måttligt med alkohol.

Tidigare/nuvarande sjukdomar: Typ-1 diabetes (sedan 1967) med efterföljande diskret retinopati och mild nefropati. Hypertoni. Hypothyreos (efter Hashimotothyreoidit). Perniciös anemi.

Allergi/överkänslighet: Ingen känd.

Bakgrund: Vid journalgenomgång framkommer att patienten sommaren 2008 uppsökt akutmottagningen med buksmärtor, diarré och svimning. Infektiös orsak hade uteslutits och datortomografi (DT) av buken visade enbart cholecystolithiasis. Gastroskopi utfördes; flera bredbasiga polyper hittades i fundus och biopsier togs från dessa, liksom från corpus i ventrikeln. PAD visade kronisk atrofisk gastrit med carcinoid, immunhistokemiskt positiv för kromogranin A och synaptofysin, medan färgning för glukagon, gastrin och serotonin var negativa. Ki67-nivåer var lägre än 1% och mitoshastigheten var 1 per 10 highpower field (Fig. 1, A–E).

Blodprover visar förhöjt kromogranin A (33 nmol/L; ref. <4) och gastrin (1510 pmol/L, ref. <60). Sammantaget definierades carcinoiden som GEP-NET klass 1, typ 1, enligt 2010 WHO/eNETS klassificeringen. Helkropps-DT påvisade ingen säker metastasering och beslut om operation fattades i oktober 2008. Operationen var okomplicerad med gastrektomi, splenektomi och kolecystektomi. I PAD fann man 10 polyper på upp till 2 cm i storlek med samma egenskaper som de tidigare biopsierna. Inga lymfkörtelmetastaser hittades. Kromogranin A och gastrin i blod återgick till normala nivåer efter operationen.

Figur 1. Histologi av ventrikel- (A–E) och hudbiopsier (F–G). A–B: H&E-färgning med typisk morfologi av GEP-NET, klass 1. Diagnosen bekräftas genom uttryck av ett brett spektrum cytokeratin (CKAE1/3; C), synaptofysin (D) och kromogranin A (E). F–G: H&E-färgning som visar omfattande purpura med leukocytoklastisk vaskulit.

Figur 1. Histologi av ventrikel- (A–E) och hudbiopsier (F–G). A–B: H&E-färgning med typisk morfologi av GEP-NET, klass 1. Diagnosen bekräftas genom uttryck av ett brett spektrum cytokeratin (CKAE1/3; C), synaptofysin (D) och kromogranin A (E). F–G: H&E-färgning som visar omfattande purpura med leukocytoklastisk vaskulit.

Under de följande tre åren drabbades patienten av flera allergiska reaktioner med takykardi och hudutslag vilket krävde behandling med peroralt betametason och klemastin intramuskulärt. Under hösten 2013 utvecklade patienten polyserosit med röntgen-verifierad pleurit och ekokardiografi-verifierad perikardit. Kardiologkliniken behandlar framgångsrikt med kortison, men hennes perikardit recidiverar vid åtminstone ett tillfälle under nedtrappning av prednisolon. Samtidigt uppger patienten tilltagande ledvärk och uppvisar kliande utslag på bål och underbenen. Paraneoplastiskt syndrom, alternativt recidiv av ventrikelcarcinoid, misstänks initialt men det senare bedöms ytterst osannolikt på grund av normal octreotidescinitigrafi och lågt kromogranin A i blod.

Trots avsaknad av antinukleära antikroppar (ANA) i blod remitteras hon till reumatolog i november 2013 under frågeställning systemisk lupus erytematosus (SLE). Samtidigt har patienten precis träffat dermatolog som beskrivit utslagen som urtikaria-liknande på bålen och som palpabel purpura på underbenen. Det föreligger tecken på systemisk inflammation med förhöjning av CRP 95 mg/L och SR 27 mm/h. Hudbiopsi (utförd utan immunofluorescens) från vänster ben visade utbredd purpura och leukocytoklasi, perivaskulära infiltrat best.ende av neutrofiler utan tromber, nekros eller pannikulit (Fig. 1, F–G). Patienten ordinerades betametason utvärtes.

Aktuellt: Patienten träffar reumatologspecialist i februari 2014. Hereditet för reumatisk sjukdom och psoriasis saknas. Patienten har haft en lyckad graviditet och förnekar missfall. Solkänslighet och andra symtom potentiellt relaterade till inflammatorisk systemsjukdom (inklusive SLE) negeras bestämt. Ledbesvären som inremitterande beskrivit försvann genom behandling av ibuprofen. En uppföljande undersökning med DT thorax hade emellertid nyligen visat 2. cm ensidig pleurautgjutning på vänster sida samt diskreta emfysematösa förändringar basalt i parenkymet och minst 1 cm perikardutgjutning. Blodprover visar hemoglobin 95 g/L, leukocyter 8.8×109 (ingen lymfopeni), trombocyter 451×109, CRP <10 mg/L, SR 11 mm/h, ALAT 0.25 μkat/L, ASAT 0.19 μkat/L, urat 238 mikromol/L, kreatinin 71 mikromol/L och inga tecken på α1-antitrypsinbrist. Urinprov med mikrohematuri, men inga cylindrar.

Frågor:

1. Vilka diagnostiska överväganden gör du?

2. Hur vill du gå vidare med ytterligare prover eller undersökningar för att bekräfta diagnos?

3. Tankar kring behandling?

Läs facit

Christopher Sjöwall
Överläkare, Reumatologkliniken i Östergötland,
Universitetssjukhuset, Linköping

Läs mer

Fallbeskrivning nr 3 - 2015

Bakgrund: Karin kommer till Reumatologavdelning D26 i Solna på remiss från en vårdcentral i Stockholm.

Kön: Kvinna

Ålder: 66 år

Socialt: Ensamboende, 2 barn

Hereditet: Ingen känd

Tidigare sjukdomar: Opererad för höftledsartros, 2007. Opererad och strålbehandlad för vänstersidig bröstcancer, 2006.

Nuvarande sjukdomar: Väsentligen frisk

Överkänslighet: Inga kända

Aktuellt: Patienten inkommer till Reumatologavdelning D26 vid Karolinska Universitetssjukhuset Solna på remiss från en vårdcentral i Stockholm som har varit i kontakt med reumatologkonsult då man har funnit lätt förhöjda muskelenzymer. Patienten är sedan tidigare frisk förutom en höftoperation på grund av coxartros för 8 år sedan samt operation av bröstcancer med efterföljande strålning 2006. Sedan ett halvår tillbaka har patienten fått tilltagande muskelsvaghet och smärta i armar och ben samt även lätta sväljningssvårigheter med lite nasalt tal. Nedsatt kraft och balansproblem. På vårdcentral tas prover som då visar lätt förhöjda värden av ASAT (0.91; ref. 0.25-0.60), CK (9.0; ref. 0.60-3.5), CK-MB (24; ref. <5), LD (5; ref. <4.3), myoglobin (169 ref. <58), troponin T (56; ref. <15).

Vid inläggning på reumatologavdelningen noteras i status atrofiering av båda händers thenarregioner samt första interossen på vänster hand och svaga fascikulationer över båda skuldror. Sjukgymnast och arbetsterapeut undersöker patienten och finner nedsatt muskulär uthållighet med 3.3–75% i övre extremiteter och 73.3–100% i nedre extremiteter. Vidare utredning med HRCT, sväljningsröntgen, ENeG, EMG och muskelbiopsi beställs. Enligt preliminärsvaret från muskelbiopsin ses en ospecifik myopatibild. Varierande fiberstorlek, grupper av atrofiska fibrer som vid neurogenskada, enstaka nekrotiserade och regenererande fibrer.

Frågor:

1. Vilka sjukdomar misstänker du?

2. Vilka prover och undersökningar vill du beställa för att komma vidare med diagnostiken?

Läs facit

Kristina Bellander
ST-läkare
Geriatriska kliniken, Nacka sjukhus
nu randande på KS

Babylonia Tibert
läkarstuderande T6
Karolinska Institutet

Läs mer

Fallbeskrivning nr 1 - 2015

Bakgrund: Rökande man född 1953, tidigare väsentligen frisk.

Anamnes: Insjuknade under Thailandsvistelse med svullnad och smärta i höger fotled två dagar in på resan. Ett par dagar senare även svullnad i höger knä och vänster fotled.

Vid hemkomst, inneliggande vård på infektionskliniken efter en initial dos Bensyl-PC på akuten på grund av misstänkt erysipelas. Blod-, feces-, ledvätskeodling, kristaller, Widal, HIV, hepatit negativa. Klamydia PCR och gonokockodling från uretra negativa. Lungröntgen utan anmärkning.

Initialt kraftig inflammatorisk reaktion med leukotrombocytos och l.tt anemi, samt CRP 180, SR 99, LPK i ledvätska 63, varav neutrofila 59. I samråd med Reumatologen till slut bedömts som misstänkt reaktiv artrit. Patienten förbättras p. Lederspaninjektion i knä och Prednisolon 10 mg dagligen och skrivs hem.

Nybesök på reumatologen 2 veckor senare. CRP och SR i sjunkande. ANA, ENA, RF, anti-CCP negativa. ACE utan anmärkning. Nu försämrad igen. Utebliven effekt av kortisoninjektioner.

Under de nästkommande månaderna flertalet kontakter med Reumatologen, både inneliggande, planerat och jourbesök. Besvären i fotlederna försvinner, men höger knä försämras snarast. Ingen effekt av Salazopyrin. SR mellan 48-91, CRP 11-67. Förnyad ledvätskeodling utan fynd. TB-odlingar negativa. Patienten sätts in på metotrexat utan effekt. Röntgen av knät visar nytillkomna erosioner. Diskussioner förs angående insättning av anti-TNF. Patienten planeras först för en artroskopi för vävnadsbiopsi, TB-, och svampodling.

MR av båda knäna för jämförelse: Aggressiv bild med stora usurerande förändringar, framförallt i tibia. Även betydande ödem och kontrastuppladdning i kringliggande mjukdelar. Misstänkt abscessbildning i anslutning till knät. Septisk artrit kan inte uteslutas.

MR av båda knäna för jämförelse:
Aggressiv bild med stora usurerande förändringar, framförallt i tibia. Även betydande ödem och kontrastuppladdning i kringliggande mjukdelar. Misstänkt abscessbildning i anslutning till knät. Septisk artrit kan inte uteslutas.

Artroskopi en månad senare (sju månader efter insjuknandet) visar mycket aggressiv synovit med grava usurer och destruktioner. Artroskopisten bedömer att det måste röra sig om någon form av infektion. MR lårben med kraftig artritbild, misstänkt abscess. PAD, bakteriespecifik PCR, 16s RNA fr.n ledvätska och TB-odlingar dock negativa. Patienten läggs åter in på reumatologavdelning för vidare utredning. Morfinkrävande smärta. Går med rollator.

Vad gör du nu?

Vilka är differentialdiagnoserna?

Vad är den mest sannolika diagnosen?

Läs facit

Linnea Höper och Mats Dehlin
Sahlgrenska Universitetssjukhuset Göteborg

Läs mer

Fallbeskrivning nr 7 - 2014

Britta läggs in på avdelning D26, Karolinska Universitetssjukhuset Solna med misstänkt skov i sin RA.

Högersidig höftledsartrit. Ultraljudsundersökning visar tecken på utgjutning (intraartikulärt anekoiskt område) med ökat avstånd mellan ledkapsel och collum femoris. Jämförelse med vänster höftled där man inte ser tecken på inflammation. Bilder från Hamed Rezaeis bildarkiv. Observera att bilderna inte är på patienten som presenteras i denna fallbeskrivning.

Högersidig höftledsartrit. Ultraljudsundersökning visar tecken på utgjutning (intraartikulärt
anekoiskt område) med ökat avstånd mellan ledkapsel och collum femoris. Jämförelse med vänster höftled där man inte ser tecken på inflammation. Bilder från Hamed Rezaeis bildarkiv. Observera att bilderna inte är på patienten som presenteras i denna fallbeskrivning.

Kön: Kvinna

Ålder: 68 år

Socialt: Icke-rökare. Bor ensam fyra trappor upp utan hiss. Har två vuxna döttrar.

Tidigare/nuvarande sjukdomar: Perifer facialispares vid två tillfällen utan klar anledning. Opererades 2006 och 2011 på grund av spinalstenos. Reopererades 2011 på grund av hematom. Var efter detta paretisk men har tränat sig tillbaka.

Reumatologisk sjukdom: 2006 debut av myalgier och stegrade inflammationsparametrar som bedömdes som PMR/möjlig TA och kortisonbehandlades via primärvården. På grund av svårigheter med nedtrappningen remitterades patienten till Reumatologen. Artriter fanns och det hela bedömdes som RA. Anti-CCP lätt förhöjt, RF negativ. Initialt fick patienten behandling med Methotrexate som seponerades på grund av leverbiverkningar. Ville sedan inte prova annan behandling och har sedan 2012 varit stabil i sin sjukdom med enstaka kortisoninjektioner, framför allt i handleder och i axlar.

Aktuellt: Söker akut den 20/10 2014 efter plötslig debut av svåra smärtor i båda höfter, framför allt vänster. Kan inte stödja på benen som bara viker sig. Viss smärta bilateralt i axlar. På akuten är CRP 100. Det bedöms som möjligt skov i RA och patienten läggs in på reumatologisk avdelning.

Status
AT: Gott. Afebril. Stabila vitalparametrar.

Leder: Inga uppenbara artriter, men får inte undersöka höfterna som smärtar väldeliga. Öm och rörelseinskränkt i axlar bilateralt.

Vårdförlopp: Följande dag fortsatta smärtor i höfter. Man gör en ultraljudsundersökning och tappar ut ful, grön, trögflytande flockig ledvätska ur framför allt vänster höft, men även höger. Bättre avseende smärtan efter tappning.

Lab: CRP 100–248. SR 93. LPK 12.8. Prokalcitonin normalt.

Ledvätskeanalys: Ej analyserbar på grund av hög viskositet. Dock högt antal leukocyter. Pyrofosfatkristaller påvisas. Blod- och ledvätskeodlingar har tagits, svar har ännu inte anlänt.

Frågor

1. Hur behandla nu?

2. Hur utreda vidare?

3. Vilken diagnos är mest sannolik och varför?

Läs facit

Anna-Kajsa Sjöberg
ST-läkare
Internmedicin/reumatologi
Reumatologkliniken, KS, Västervik

Läs mer

Fallbeskrivning nr 5 - 2014

Anna har en seropositiv RA sedan 2002. Hon kommer på remiss från privat reumatologmottagning på grund av tilltagande andfåddhet och praktiska svårigheter att följa upp patienten.

fall_5_14_bild

HRCT-svar: Bilateralt i lungorna ses ett visst mosaikmönster, omväxlande områden med aningen högre respektive lägre attenuering. Liksom vid föregående undersökning förefaller bronkerna ställvis antytt vida och väggförtjockade.

Kön: Kvinna

Ålder: 40 år

Socialt: Gift, har två friska barn. Jobbar som präst.

Ärftlighet: Ingen känd hereditet

Tobak: Icke-rökare

Överkänslighet: Nickelallergi

Tidigare sjukdomar: Rosacea. I övrigt tidigare frisk.

Reumatologisk sjukdom: RF- och ACPA-pos RA sedan 2002. Fick initialt Methotrexate 7,5 mg/vecka i augusti 2003 i totalt 10 veckor vilket sattes ut på grund av illamående och leverpåverkan.

Fick istället Salazopyrin EN i november 2003 med tillägg av Plaquenil i mars 2004. På grund av fortsatt sjukdomsaktivitet fick patienten starta Enbrel i november 2006 i kombination med Salazopyrin EN och Orudis Retard.

Aktuellt: I oktober 2007 förkylningssymtom och hosta med ”pipande andning”. Sökte vårdcentralen och fick Ventoline med viss lindring. I samband med återbesök hos reumatolog i mars 2008 uppger patienten fortsatt andfåddhet varför Salazopyrin och Orudis Retard seponeras på misstanke om läkemedelesbiverkan. Får istället 5 mg Prednisolon/dag. På grund av fortsatt försämring med andningen sätts även Enbrel ut i aug 2008 och Prednisolondosen höjs till 30 mg/dag.

Status: Opåverkad i vila. Sinusrytm, normofrekvent. Vesikulära andningsljud med ronki bilateralt. Synoviter i flertalet MCP-, PIP-, och MTP-leder bilateralt.

Lab och röntgen: SR 42, CRP 44, blodstatus ua, leverprover och krea ua, RF 128 IU/ml, anti-CCP 2060 U/ml, ANA påvisad som kornig kärnfluorescens i titer 1600, anti-dsDNA och ENA negativa. Lungröntgen i april 2008 ua, HRCT i juni 2008 visar enstaka diskreta stråk i lungbaserna bilateralt som g.r ut mot pleurae med ospecifikt utseende. Ny HRCT i november 2008 visar omväxlande mosaikmönster (se bild).

Frågor

1. Vilken diagnos misstänker du i första hand? Differentialdiagnostik?

2. Hur vill du utreda vidare?

3. Hur bör patienten behandlas?

Läs facit

MILAD RIZK
Reumatologkliniken Västerås

Läs mer

Fallbeskrivning nr 4 - 2014

Olof kommer till Reumatologmottagningen i Solna på remiss från S:t Görans akutmottagning

fall_4_2014_bild1 fall_4_2014_bild2 fall_4_2014_bild3

Kön: Man

Ålder: 62 år

Socialt: Tidigare rökare. Har slutat röka sedan 30 år. Arbetar på laboratorium men ej i direkt kontakt med infektiösa agens.

Ärftlighet: Modern har RA.

Hereditet: Dotter med oklar autoimmun sjukdom som ger levernekros. Far och farfar med ledsjukdom och engagemang av händer och fötter.

Tidigare sjukdomar: Sudden deafness 2007.

Nuvarande sjukdomar: Tablettbehandlad hypertoni.

Överkänslighet: Inga kända allergier.

Aktuellt: Väsentligen frisk man som utvecklar en ganska plötslig paroxysmal hosta och så småningom dyspné. Ingen feber. Brunaktigt sputum. Behandlas med EryMax och Spektramox utan effekt. Utreds via akutmottagningen på S:t Görans sjukhus för lungemboli och hjärtinfarkt. Samtliga undersökningar utfaller utan anmärkningar. Han uppger att han duschat i och druckit från stillastående vatten.

Två veckor senare uppmäts på akutmottagningen förhöjd total-IgE (140; ref. <122), lätt eosinofili (2,0) och positiv IgG PR3 i multiplex (5,9; ref. <1). CRP och leukocyter utan anmärkningar. Framkommer episod med nästäppa. CT thorax (bilder) visar förtjockade bronker basalt bilateralt som är vätskefyllda samt två små infiltrat apikalt i höger lunga. Diskreta parestesier i tårna bilateralt. Odlingar av sputum, urin och nasofarynxsekret förefaller negativa.

Frågor:

1. Vilka sjukdomar överväger du?

2. Vilka utredningar vill du beställa för att komma vidare i diagnostiken?

3. Hur skulle du behandla?

Läs facit

KARIN GUNNARSSON
Karolinska Universitetssjukhuset

Läs mer

Fallbeskrivning nr 1 - 2014

Maria har RA. Hon söker akut på Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge på grund av neurologiska symptom.

MTR hjärna: Svårbedömd patologisk glios i vit hjärnsubstans (pilar). Tumör? Metastas? Abscess?

MTR hjärna: Svårbedömd patologisk glios i vit hjärnsubstans (pilar). Tumör? Metastas? Abscess?

Kön: Kvinna

Ålder: 71 år

Socialt: Gift. Har två vuxna barn. Pensionerad gymnasielärare.

Ärftlighet: Modern har RA.

Tobak: Har rökt.

Överkänslighet: Allergi mot sulfa.

Tidigare sjukdomar: Lungtuberkulos som barn. Bröstcancer för tre år sedan som bedöms vara av låg risk. Strålbehandling. Inget recidiv hittills.

Reumatologisk sjukdom: RA som diagnostiseras i samband med cancerdiagnosen. Några veckor efter avslutad strålbehandling initieras antireumatisk behandling med Methotrexate och Plaquenil. Plaquenil tolereras ej och sätts ut. Methotrexate 20 mg/vecka kombineras då med Prednisolon 5 mg och viss men inte fullständig effekt uppnås. För två år sedan drabbas patienten av lungsjukdom, oklar genes. HRCT lungor visar interstitiella infiltrat som bedöms bero på strålbehandlingen. Prednisolondosen ökas till 40 mg och Methotrexate seponeras. Tilltagande ledbesvär under nedtrappningen av Prednisolon. TNF-hämmarbehandling diskuteras men väljs bort på grund av canceranamnesen. Mabthera sätts in, patienten erhåller två infusioner á 1000 mg med 15 dagars mellanrum, sista infusionen för 9 månader sedan. Är besvärsfri sedan dess.

Aktuellt: Inkommer till akuten på grund av tilltagande talsvårigheter, minnesluckor och förvirring. Maken medföljer och uppger att patienten besvärats av fluktuerande feber, huvudvärk och illamående under de senaste fyra veckorna.

Status: Gott. Patienten är opåverkad. Är orienterad men har svårt att finna ord. Anisokori, vänster pupill 5 mm i diameter, höger pupill 4 mm. Reagerar normalt på ljus och vid konvergens. Ingen nystagmus. Normal trigeminus- och facialisfunktion. Normal tungmotorik. Något nedsatt styrka i höger hand och arm. Finger-näsförsök med svårigheter på höger sida, utan anmärkningar på vänster. Sensibilitet i armar och ben utan anmärkning. Vid gång obalans och ataxi. Babinskis tecken negativt bilateralt. Lungorna och hjärtat auskulteras utan anmärkning. BT: 140/80 mm Hg.

Lab: CRP 56 mg/l, Hb 118 g/l, LPK 13,3×109/l. Ingen växt i allmänna odlingar från blod, NPH och urin.

LP: I likvor ses inga atypiska celler. Inga tecken till B-cellslymfom. Negativ Borreliaserologi och inga positiva fynd avseende enterovirus, adenovirus, herpes, varicella och TBE.

Frågor:

1. Vilken diagnos misstänker du i första hand? Differentialdiagnostik?

2. Hur vill du utreda vidare?

3. Hur bör patienten behandlas?

Läs facit

NANCY VIVAR
ClinTRID, Karolinska Institutet

Läs mer

Fallbeskrivning nr 5 - 2013

Svea kom till reumatologmottagningen i Kristianstad i december 2012 för bedömning på grund av svaghet i lårmuskulaturen efter mångårig kortisonanvändning mot polymyalgia reumatika. Hon stod då på Prednisolon 12,5 mg om dagen (7,5 + 0 + 5).

Bild 1: PET-CT

Bild 1: PET-CT

Bild 2: Temporalartärbiopsi

Bild 2: Temporalartärbiopsi

Kön: Kvinna

Ålder: 84 år

Tidigare sjukdomar: Salpingit, halsfluss, frusen skuldra för många år sedan. Tidigare behandling för divertikulit.

Nuvarande sjukdomar: PMR sedan många år tillbaka.

Aktuellt: Svea uppger vid nybesöket besvärsdebut på sensommaren 1991, vid 62 års ålder, med akut påkommen smärta i vadmuskulaturen. SR skall ha varit hög vid insjuknandet. Inga besvär från överarmar, lår eller tinningar vid debuten. Kort tid senare blev hon insatt på kortison på misstanke om PMR med prompt respons. Kortisonnedtrappning under ett års tid till cirka 5 mg, varefter besvärsrecidiv och ny upp- och nedtrappning. Kortisonfrihet uppnåddes i början av 2000-talet och förblev i cirka 3 år. Därefter symtomrecidiv och återinsättning av kortison.

Samma förlopp om och om igen, med uppblossande av symtom (värk i nacke eller överarmar) vid 5 mg/dag och kortisonupptrappningar till 15–20 mg/dag. Under alla åren, ingen utveckling av värk från huvud eller tinningar och inga ögonbesvär. Har ej längre värk i låren utan upplever ren svaghet, svårighet att komma upp fr.n stol eller huksittande samt vid gång i trappor. I status noteras lätt rundade kinder men i övrigt inga cushinoida drag. Centrala och perifera leder samt hud och naglar utan anmärkning. Hjärtat auskulteras utan blåsljud. Laboratoriemässigt blank serologi (RF, anti-CCP, ANCA, samtliga är negativa) och normala muskelenzymnivåer.

Bedömning: Läkaren blir då tveksam om patienten överhuvudtaget haft PMR eller att diagnosen hur som helst skulle vara aktuell längre, utan andra diagnoser borde övervägas. Patienten planeras för kortisonnedtrappning och erhåller schema med mål kortisonfrihet i mitten av september 2013. Regelbundna blodprover före varje nedtrappningssteg (4 veckors intervall). Vid besvärsrecidiv kontakt med reumatolog för ställningstagande till eventuell dosökning av kortison.

Fråga: Vilka differentialdiagnoser övervägs?

Läs facit

Nazanin Naderi
Centralsjukhuset, Kristianstad

Läs mer

Fallbeskrivning nr 3 - 2013

Rune kom till tidig artritmottagningen på Karolinska Universitetssjukhuset Solna med misstänkt nydebuterad polyartrit.

Bild 1: Dorsal ultraljudsundersökning av MCP 2.

Bild 1: Dorsal ultraljudsundersökning av MCP 2.

Bild 2: Ultraljudsundersökning av distala femur vid full flexion av knäled.

Bild 2: Ultraljudsundersökning av distala femur vid full flexion av knäled.

Kön: Man

Ålder: 70 år

Bakgrund: Ingen ärftlighet för reumatiska sjukdomar. Han är pensionär och bor med sin fru på landet. Han är fysiskt aktiv, jobbar i sin trädgård. Har vuxna barn. Röker ej. Uppger måttlig alkoholkonsumtion.

Nuvarande sjukdomar: Tablettbehandlad hypertoni, hypotyreos, förmaksflimmer.

Aktuellt: Rune insjuknade för cirka ett år sedan med stelhet, muskel- och ledvärk. Det började i lårmuskulaturen och spred sig så småningom i hela kroppen. Hans största besvär är nu stelhet och värk i axlar och lår, framför allt på morgonen. Under de senaste två månaderna har han utvecklat liknande problem i handleder och några enstaka fingerleder.

Status: Lätt övervikt. Nedsatt rörlighet i handleder, avseende både extension och flexion. Ömhet över handlederna men ingen tydlig svullnad. Ömhet i muskulaturen av axlar, armar och lår. Svullnad och ömhet över MCP 2 och 3 dx samt MCP 2 sin. Inga tydliga svullnader i knäna eller i fötterna.

Lab: CRP 57, SR 63, kreatinin 112, RF pos (110 IE/mL), ACPA neg. Övriga prover u a.

Ultraljud: Dorsal och volar undersökning av handlederna visar inga tydliga tecken på artrit eller tenosynovit. Dorsal undersökning av MCP-lederna visar viss aktivitet i MCP 2 och 3 dx samt MCP 2 sin (se bild 1). Övriga MCP-leder och samtliga PIP- och MTP-leder är u.a. Undersökning av knäna visar minimal utgjutning lateralt på vänster sida och förändringar i brosket (femoral condyle cartilage, se bild 2).

Frågor:
– Vad är patologiskt i bild 2? Bild av ett friskt knä till vänster för jämförelse.

– Vilken är den mest sannolika diagnosen? Differentialdiagnostik?

– Hur skulle du utreda vidare?

– Vilken behandling skulle du föreslå?

Läs facit

Hamed Rezaei

Läs mer

Fallbeskrivning nr 2 - 2013

Mikaela lades in på slutenvårdsavdelning R74 Karolinska Huddinge via akutmottagningen pga. misstänkt skov i känd SLE-sjukdom. Hon uppvisade symptom i form av buksmärtor sedan knappt en vecka samt ett dygns anamnes på parestesier i underbenen. Hon utvecklade inom loppet av ett dygn blås- och tarminkontinens samt paraplegi.

fall_2_2013_bild1 fall_2_2013_bild2

Kön: Kvinna

Ålder: 45 år

Nuvarande sjukdomar: Kongenital ögonsjukdom med defekt färgseende. Inflammatorisk systemsjukdom UNS 2003 som utvecklades till SLE 2007.

Aktuellt: Mikaela fick diagnosen inflammatorisk systemsjukdom UNS/inkomplett SLE 2003 baserat på förekomst av artriter, positiv ANA (negativ ENA), mild leukopeni samt inflammation i blodprover. Behandling med lågdos Prednisolon sattes in. Mild anemi, trombocytopeni, lymfopeni samt anti-dsDNA-antikroppar tillkom 2007 varvid SLE-diagnos ställdes.

År 2008 utvecklade hon SLE-nefrit ISN/RPS klass III A. På grund av kvarstående proteinuri kvarstod hon på Cellcept februari 2013 då man bytte till Imurel. Drygt en vecka efter bytet sökte hon akut med buksmärta och parestesier i benen och lades in pga. misstänkt SLE-skov. Inom loppet av ett dygn utvecklade Mikaela blås- och tarminkontinens samt paraplegi.

I lab fann man ingen tydlig inflammatorisk aktivitet, lätt lymfopeni men normala LPK, normalt komplement, lätt ökad U-Alb/Krea jämfört med tidigare. I CSV sågs ökad CSV-/P-Albuminkvot som tecken på barriärskada, förhöjt CSV-/P-IgG-index som tecken på intratekal syntes av IgG och oligoklonala IgG-band. Likt tidigare samtliga aPL-test (inklusive LAC) negativa. MR-hjärna inklusive angiosekvens var ua. MR-helrygg visade långsträckta högsignalerande plack i ryggmärgen från C4 ned till Th11. Från C7 till Th2 såg man en tunn syringomeylit dorsalt.

Frågor:

– Mest sannolik diagnos? Differentialdiagnostik?

– Ytterligare utredning? Finns det något antikroppstest som skulle vara av intresse för diagnostiken?

– Behandling?

Läs facit

Christoffer Romland
Elisabet Svenungsson

Läs mer

Fallbeskrivning nr 1 - 2013

Birgit vårdades för några månader sedan på slutenvårdsavdelning D26 i Solna. Hon inkom akut med utbredda hudutslag som vid en symmetrisk, icke-smärtsam och icke-kliande purpura och var i övrigt asymtomatisk. Hon var nyligen insatt på en biologisk behandling för sin RA.

bild_fall_1_3013

Kön: Kvinna

Ålder: 82

Socialt: Pensionerad, ensamboende, 1 vuxen son Nuvarande sjukdomar: Seropositiv RA, osteoporos, tablettbehandlad hypertoni.

Aktuellt: Birgit har sedan 2006 en RF- och ACPA-positiv, erosiv RA som tidigare behandlats med lågdos Prednisolon och Methotrexate. Det senaste sattes ut på grund av intolerans i form av illamå- ende. Successivt ökad sjukdomsaktivitet ledde till insättning av rituximab (anti-CD20 monoklonal antikropp), 500 mg x 2 intravenöst. Hon erhöll första dosen utan några komplikationer och fick andra dosen två veckor senare. Ett dygn efter den senare dosen fick hon utslag på näsan, benen och armarna samt bensvullnad över vristerna. Utslagen spred sig snabbt på låren, ryggen, och glutealregionen och gav varken klåda, sveda eller ömhet. Birgit har under hela förloppet varit opåverkad i sitt allmäntillstånd, utan dyspné, allmän sjukdomskänsla eller feber.

Frågor:

– Vilken diagnos ska i första hand misstänkas? Differentialdiagnostik?

– Hur vill du vidare utreda denna patient?

– Hur skulle du behandla?

Läs facit

Katerina Chatzidionys

Läs mer
Bidra till UR vardagen

Har du också ett patientfall ur din vardag som du tror kan ge något till oss alla? Tveka inte, utan skicka in ditt bidrag till ioannis.parodis@karolinska.se. Börja med en kort inledning, bifoga en bild, författa en kort beskrivning (se tidigare exempel) och utmana oss med frågor. Men du, glöm inte att skicka med facit.

Sidansvarig: Ioannis Parodis