Facit till UR vardagen 3 – 2015

Således relativt frisk kvinna född på 30-talet som har genomgått höftartroplastik och operation för bröstcancer. Inkommer via vårdcentralen för utredning av tilltagande muskelsvaghet i armar och ben sedan ett halvår tillbaka och läggs in på avdelning D26 vid Karolinska Universitetssjukhuset Solna. Även symtom med lättare sväljningssvårigheter och nasalt tal. Misstanke om myosit och mer specifikt inklusionskroppsmyosit på grund av spontana fall. Utredning påbörjas med bland annat DT av thorax och buk, ekokardiografi och muskelbiopsi.

  • Muskelbiopsi: Skelettmuskulatur som innehåller grupper av atrofiska fibrer som tyder på neurogen skada. Enstaka regenererade fibrer ses. Några tydliga inflammatoriska cellinfiltrat har inte kunnat påvisas, varför inga övertygande hållpunkter för inflammatorisk myopati framkommer.
  • ENeG: Neurofysiologiska fynd som mest talar för motorneuronsjukdom, men differentialdiagnoser som MMN (multifocal motor neuropathy) och inklusionskroppsmyosit kan inte helt uteslutas.
  • RTG hypopharynx och esofagus med sväljningsundersökning: Visar ingen aspiration men nedsatt kraft i tunga. Nedsatt kontraktionskraft i hypopharynx och esofagus samt lätt retention.
  • NFL (neurofilament light protein) i CSV är 7750 (referens <1850). Förhöjda nivåer av NFL i CSV ses främst sekundärt till trauman och vid degenerativa processer som medför axonal skada, till exempel MS och ALS.

Neurologkonsult på avdelningen tycker sig kunna finna lätta muskelatrofier i händerna samt fascikulationer vid inspektion av armarna och tungan. Neurologiskt status är i stort sett utan anmärkningar förutom något nedsatt grov kraft i vänster ben. Inga muskelatrofier förutom lätt atrofi i interosseus samt fascikulationer i huden. Nasalt tal och patienten uppger vissa problem med att svälja. Patienten skrivs ut från avdelningen med planerad poliklinisk uppföljning via neurologmottagningen, men kommer även att följas via reumatologmottagningen tills utredningen är klar.

En månad efter utskrivningen kallas patienten till neurologmottagningen och där stärks misstanken om ALS. Utredning fortsätter med MR och EMG i thorakala muskler. Patienten kopplas till ALS-teamet för fysioterapi, hjälpmedel, med mera. Sätts även in på Rilutek som förmodas verka genom att hämma processer involverande glutamat. Patogenesen för ALS är inte fullständigt kartlagd men glutamat tros vara av betydelse för celldöd under sjukdomsförloppet och på så vis tros Rilutek kunna bromsa sjukdomsutvecklingen.

När dessa rader skrivs är utredningen inte klar, men patienten behandlas och följs under arbetsdiagnosen ALS.

Vid pennan,
Kristina Bellander
ST-läkare i geriatrik, Capio, Nacka sjukhus
Nu randande på Reumatologkliniken, KS