Facit till Ur vardagen 1 – 2017

Fallet gällde en 50-årig kvinna med mer än 25 års sjukdomsduration av primärt Sjögrens syndrom som uppfyllt nuvarande konsensuskriterier för klassifikation med obligtoriskt delkriterium positiv spottkörtelbiopsi. Efter utredning på annan ort hade behandling med bikarbonat och kalium startats på grund av hypokalemi som hade bedömts vara orsakad av distal renal tubulär acidos (dRTA) associerat med grundsjukdomen. Förstoring av submandibularis konstaterades i status. Datortomografi hals visade förstoring av submandibularis men ingen lymfadenopati. Punktion visade celler som vid sialoadenit men inga misstänkta lymfomförändringar. NSAID och kortison hade ingen effekt men efter Mabthera gick symtomen i regress dock först efter drygt sex månader.

Hypokalemin försämrades under en period då det senare framkom ökande symtom av IBS, en diagnos som patienten hade fått efter sedvanlig gastroenterologisk utredning inklusive coloskopi. Behandling med pancreasenzymer gav ingen säker effekt. Patienten vårdades inneliggande vid flera tillfällen med ökad kaliumsubstitution.

Vid fortsatt utredning framkommer att pH i blodet är förhöjt(!), ökade mängder kalium i urin och även hypomagnesemi föreligger. Renin är förhöjt men blodtrycket lågt.

Gentest görs som visar att patienten är homozygot för SLC12A3, det vill säga genetisk diagnos Gitelmans syndrom bekräftas.

Mutationen påverkar ett protein i njurtubuli som leder till att ”förmågan att ta upp natrium från primärurinen i tubulis mellersta del är störd. Detta kompenseras till större eller mindre del av att mer av renin och aldosteron utsöndras, vilket får tubulis sista del att ta upp mer natrium och i stället släppa ut kalium och syra i urinen.

Konsekvensen av detta blir att blodets pH-värde tenderar att bli högt och njurarnas förmåga att koncentrera urinen minskar. Sjukdomarna kännetecknas därför av en varierande grad av kaliumförluster, urinproduktion och ökad törst och ett högt pH-värde i blodet. Kalk- och magnesiumbalansen påverkas också. (Socialstyrlesens ovanliga diagnoser Bartters syndrom och Gitelmans syndrom)”.

Fortsatt behandling med kalium och magnesiumsubstitution samt kaliumsparande diuretika planeras. Förklaring fås nu också till patients calcinos av knäleder som sågs på röntgen.

Marika Kvarnström
överläkare
Reumatologkliniken
Karolinska Universitetssjukhuset