Facit till Ur vardagen 5 & 7 – 2017

I detta nummer blir vi kanske lite klokare på två patientfall som presenterades i RB under höster 2017. Fall nummer ett presenterades av Katerina Chatzidionysiou för två nummer sedan och handlade om en 35- årig helsvensk man som besvärades av feber, svettningar, viktnedgång, torrhosta, återkommande aftösa sår i munnen samt hudutslag på ryggen och bröstet. I anamnesen omnämndes epididymit och utredningen visade tromber i höger hjärtkammare. Fall nummer två presenterades av Ioannis Parodis i förra numret och handlade om Fredrik, en 62-årig helsvensk man som utöver ursprunget uppvisade en del andra likheter med Katerinas patientfall, bland annat förekomst av endokardiella tromber och aftösa sår i munhålan. Utöver dessa symptom besvärades Fredrik av en invalidiserande sensomotorisk polyneuropati.

Efter extensiv utredning hittades inga hållpunkter till malignitet eller infektion som kunde förklara den kliniska bilden i dess helhet i något av fallen. I Katerinas fall utföll omfattande mikrobiologisk diagnostik negativ. Patienten förnekade ledbesvär, ögon eller öronsymtpom, eller sår i genitalia. De återkommande aftösa munsåren, erytema nodosum, acne-liknande utslag, den kraftiga inflammatoriska aktiviteten och de vaskulära manifestationerna förde tankarna till Mb Behçet. Vidare utredning visade ett negativt patergitest, men genetisk analys påvisade positivitet för HLA-B51. Ioannis patient uppvisade utöver såren i munnen även lokala reaktioner på ställen där patienten hade fått Fragminsprutor. Patergireaktion? Patienten hade en allvarlig neurologisk påverkan, där upprepade neurologiska konsultationer inte ledde till någon konklusiv neurologisk diagnos. Även denna patient testade positivt för HLA-B51, vilket ändrade arbetsdiagnosen från PAN till neuro-Behçet.

Behçets sjukdom är en systemisk vaskulit som involverar blodkärl av olika storlekar. Syndromet är uppkallat efter den turkiska läkaren Hulusi Behçet som beskrev den kliniska triaden aftösa sår, genitala sår och irit år 1937. Sjukdomen hade även beskrivits några år tidigare, år 1930, av den grekiske doktorn Benediktos Adamantiades, varför den ofta benämns Adamantiades-Behçets syndrom i litteraturen.

Behçets syndrom är prevalent över hela världen, med uppvisar högst prevalens i östra medelhavsregionen och Asien. Tidigare ansågs syndromet i huvudsak drabba män, men modernare data tyder på en mer jämställd prevalens. Män tycks drabbas oftare i mellanöstern medan kvinnor dominerar i Nordeuropa och i USA. Vaskulära manifestationer förekommer hos upp till 40% av alla patienter, något oftare hos män. De kan involvera blodkärl av alla storlekar och vener drabbas oftare än artärer. Djupventrombos är den vanligaste vaskulära manifestationen. Intrakardiell trombos är en sällsynt manifestation (förekommer hos <5% av patienterna) och är starkt associerad till andra vaskulära manifestationer. Studiedata tyder på att den viktigaste farmakologiska åtgärden är immunsuppression, och att enbart antikoagulation inte är tillräckligt.

Patient nummer ett fortsatte med prednisolon och blev också insatt på azatioprin och TNF-hämmare (infliximab). Efter samråd med koagulationsläkare och kardiolog fick patienten även warfarin. Sjukdomen är i remission och de intrakardiella tromberna har gått i regress. Patient nummer två fick utöver warfarin behandling med höga doser steroider och cyklofosfamid med god och snabbt etablerad effekt. Ett tag senare fick man byta från Waran till Fragmin på grund av svårinställd INR, delvis på grund av den pågående immunmodulerande terapin. Ny ekokardiografi är beställd för att se huruvida vänsterkammarfunktionen är förbättrad och huruvida tromben har minskat i storlek eller förhoppningsvis försvunnit, samt därefter vidare avgöra indikationen för fortsatt blodförtunnande behandling.

Take home messages
1. ”Off the road” Behçets sjukdom, även hos svenska patienter.
2. Vaskulära manifestationer kan innefatta DVT, tromboflebit, intrakardiella tromber, lungartäraneurysm, med mera.
3. Immunsuppression är viktigare än antikoagulation.

Katerina Chatzidionysiou
Ioannis Parodis
Reumatologkliniken
Karolinska Universitetssjukhuset