Facit till Ur vardagen 7 – 2016

Frågan gällde alltså en kvinna med psoriasisartrit som plötsligt utvecklat neurologiska bortfall och muskelsvaghet. Myosit har utretts och uteslutits. Oro uppstod då patienten progredierade i sina neurologiska bortfall men nytillkommen central orsak till detta uteslöts via CT-skalle med kontrast. Den utföll normal utan tecken till ischemi eller expansivitet.

Då en initial neurologbedömning gjorts (där neurologen inte såg någon anledning att misstänka neurologisk sjukdom) gjordes en MR av bäcken och lårben för att se efter inflammatorisk aktivitet. Denna visade fettomvandling som vid myosit men då övriga undersökningar och utredningar som gjorts inte talade för inflammatorisk muskelsjukdom remitterades patienten för second opinion hos inflammationsintresserad neurolog. Efter initial konferens om patienten framkom misstanke om fasio-scapulo humural muskeldystrofi (FSHD) och patienten genomgick genetisk analys. Vid besöket hos neurologen noteras proximal svaghet och nedsatt ansiktsmotorik.

Efter en tid erhålls svar som visar heterozygot deletion av Tandem repeats i kromosom 4, vilket bekräftar diagnosen FSHD typ 1. FSHD typ 1 är en autosomal dominant sjukdom med en 50 % nedärvningsrisk. Patienten gick hem för att diskutera med sin son kring eventuell genetisk utredning. En konkret behandlingsmöjlighet mot genetiska myopatier saknas tyvärr men patienten kommer att fortsätta följas via neurologen avseende denna sjukdom.

Marie Holmqvist
ST-läkare
Reumatologkliniken
Karolinska Universitetssjukhuset